Pozicijsko kloniranje je tehnika, ki se uporablja pri genetskem presejanju za identifikacijo posebnih področij zanimanja v genomu in nato določitev, kaj počnejo. Ta vrsta presejanja se včasih imenuje reverzna genetika, ker raziskovalci začnejo tako, da ugotovijo, kje je gen, nato pa ugotovijo, kaj počne, v nasprotju z metodami, ki začnejo z določanjem funkcije gena in ga nato najdejo v genu. genoma. S to tehniko so bili identificirani geni, povezani s stanji, kot sta Huntingtonova bolezen in cistična fibroza.
V tem procesu raziskovalci najdejo področje zanimanja na genomu z iskanjem genetskih označevalcev. Pogosto izkoriščajo baze podatkov, ki zbirajo informacije o ljudeh z zdravstvenimi težavami, da lahko prepoznajo skupne lastnosti, ki jih je mogoče uporabiti za zožitev področja genoma, ki bi lahko razkrila koristne informacije. Ko so označevalci najdeni, lahko raziskovalec klonira in razišče območje zanimanja, da ugotovi, kaj počne. Pozicijsko kloniranje se lahko uporablja tudi za pregled določenih posameznikov glede genetskih težav.
Ta tehnika je odvisna od zelo obsežnega in dobro opremljenega laboratorija, ki ga lahko raziskovalec uporabi za raziskovanje genoma in eksperimentiranje z mutacijami. Zanaša se tudi na zbirko genomskih podatkov, ki jo lahko raziskovalci uporabijo za primerjavo svojih rezultatov z genomi normalnih posameznikov, skupaj s posamezniki, ki imajo različne mutacije in zdravstvene težave. V organizmih, kot so rastline in sadne muhe, lahko raziskovalec dejansko spodbudi ustvarjanje mutacij z genetsko manipulacijo, da bi izvedel več o delovanju nekega področja genoma. Takšno eksperimentiranje pri ljudeh ni etično, zaradi česar morajo raziskovalci primerjati informacije, ki jih najdejo, z genetskimi vzorci, pri čemer iščejo znake mutacij in način, kako se mutacije izražajo.
S takšnimi postopki lahko raziskovalci preslikajo genom in počasi, a vztrajno ugotovijo, kaj počne posamezno področje. Več informacij najdejo raziskovalci, lažje je njihovo delo, saj lahko začnejo iskati povezane označevalce in lastnosti, ki medsebojno delujejo. Analiza genoma bo raziskovalcem omogočila tudi, da pripravijo teste, ki jih je mogoče uporabiti za iskanje posebnih dednih stanj in mutacij. Te teste je mogoče uporabiti za pregledovanje plodov za morebitne prirojene okvare ter za testiranje otrok in odraslih glede osnovnih genetskih stanj, ki se lahko pojavijo pozneje v življenju.
Kot številne vrste raziskav, povezanih z genomom, lahko tudi pozicijsko kloniranje včasih pritegne polemiko. Z iskanjem krajev specifičnih genetskih stanj raziskovalci postavljajo temelje za morebitna zdravljenja in ozdravitve, postavljajo pa tudi vprašanja o genetskem testiranju in o tem, kako ga je mogoče uporabiti. Na primer, z genetskim testom za iskanje genov, povezanih s Huntingtonovo boleznijo, se lahko starši odločijo za testiranje ploda med nosečnostjo in ga prekinejo, če je test pozitiven, kar bi lahko sprožilo neprijetna etična vprašanja.