Za diagnozo talasemije so potrebne krvne preiskave. Sama talasemija je dedna krvna motnja, pri kateri ima posameznik manj rdečih krvnih celic in manj hemoglobina, kot bi moral običajno. Krvni testi ocenjujejo različne vidike rdečih krvnih celic, kot sta videz in število celic. Poleg tega krvni testi ocenjujejo tudi hemoglobin, beljakovino v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik po telesu. Za diagnozo prenatalne talasemije testi vključujejo amniocentezo ali vzorčenje horionskih resic (CVS).
Pri posamezniku s talasemijo fizične značilnosti rdečih krvnih celic vključujejo nenormalno obliko, bledo barvo ali nenavadno majhno velikost. Poleg tega bo imel prizadeti posameznik v celoti manjše število rdečih krvnih celic. Kar zadeva hemoglobin, bo tudi beljakovine nižje ali nenormalne. Hemoglobin ima običajno štiri beljakovinske verige. Posameznik s talasemijo bo pokazal nenormalnosti z alfa ali beta proteinskimi verigami.
Med diagnosticiranjem talasemije lahko krvni testi tudi ugotovijo, ali ima posameznik anemijo kot posledica krvne motnje. Čeprav je anemija zdravstveno stanje, ki ga lahko povzroči prisotnost manj rdečih krvnih celic ali manj hemoglobina kot običajno, se lahko pojavi tudi kot posledica nizkega železa. Ali obstaja težava z beljakovinsko verigo znotraj hemoglobina ali pa posamezniku primanjkuje dovolj železa, da bi ustvaril ustrezen hemoglobin za telo. Krvni testi bodo zdravniku omogočili, da razloči dejanski vzrok anemije, če je prisoten.
Če je upravičeno, je diagnoza prenatalne talasemije postopek za ugotavljanje, ali ima nerojeni otrok krvno motnjo in kako resna je lahko. Amniocenteza in CVS sta dva testa, ki se uporabljata za ugotavljanje tega. Oba postopka vključujeta odvzem vzorca za oceno. Pri amniocentezi je vzorec amnijska tekočina, ki obdaja plod; za CVS je vzorec kos posteljice.
Ker je talasemija podedovana motnja, je razumljivo opraviti prenatalno testiranje, če sta oba starša nosilca. To je zato, ker lahko huda oblika bolezni povzroči mrtvorojenost. V nasprotnem primeru diagnoza običajno sledi pojavu simptomov, ki kažejo na bolezen. Na splošno se simptomi, če sploh, pojavijo, ko je prizadeta oseba stara 2 leti.
Simptomi talasemije vključujejo otekanje trebuha, deformacije obraznih kosti in utrujenost. Zlatenica, kratka sapa in upočasnjena rast so drugi simptomi krvne motnje. Ker obstaja več različnih vrst talasemije, se simptomi razlikujejo glede na vrsto, ki jo ima posameznik; poleg tega bo resnost vplivala tudi na simptome.