Pomanjkanje proteina C je genetska lastnost, ki je nagnjena k trombotični bolezni, pri kateri se kri strdi preveč, kar povzroča blokade krvnih žil ali embolijo. Pomanjkanje proteina C je povezano s trombozo v venah, ne pa tudi v arterijah. Stanje je zelo redko, prizadene le 0.2 do 0.5 % populacije.
Protein C je antikoagulant, kar pomeni, da preprečuje strjevanje ali strjevanje krvi. Seveda je strjevanje zelo pomembna funkcija krvi, ki je odgovorna za celjenje ran. Vendar pa lahko prekomerno strjevanje krvi povzroči same težave, vključno z možgansko kapjo in srčnim infarktom. Zato je telo naravno opremljeno z regulatorji antikoagulantov, med katerimi je eden najpomembnejših protein C.
Obstajata dve vrsti pomanjkanja proteina C. Pri tipu I bolnik ne proizvaja dovolj beljakovin, medtem ko pri tipu II beljakovina ne deluje pravilno in nenormalno sodeluje z drugimi molekulami. Pri večini ljudi s pomanjkanjem proteina C je le eden od dveh genov, odgovornih za protein C, nefunkcionalen, zato je v krvi še vedno nekaj delujočega proteina C.
Nekateri ljudje se rodijo z dvema okvarjenima kopijama gena, odgovornega za protein C, kar povzroči popolno pomanjkanje beljakovin. Čeprav je to stanje izjemno redko, lahko pri dojenčkih povzroči razvoj purpure fulminans, imenovane tudi purpura gangrenosa. Za to življenjsko nevarno stanje je značilna tvorba številnih majhnih strdkov v krvnih žilah, prekomerna krvavitev, nekroza ali smrt tkiva, zvišana telesna temperatura in nizek krvni tlak. Homozigotno pomanjkanje proteina C, pri katerem sta okvarjena oba ustrezna gena, je treba zelo zgodaj zdraviti z dodatnimi koncentrati proteina C.
Heterozigotno pomanjkanje proteina C, pri katerem je okvarjen samo en gen, se običajno zdravi z dajanjem antikoagulantov, kot so aspirin, heparin ali varfarin. Takšna zdravila se običajno jemljejo redno za preprečevanje strjevanja krvi, ne pa kot odziv na trombotično epizodo. Antikoagulantna zdravila se običajno predpisujejo za dolgotrajno zdravljenje ljudem s pomanjkanjem proteina C, pogosto celo življenje.
V sorodnem, a izjemno redkem stanju lahko zdravilo varfarin povzroči pomanjkanje proteina C pri bolnikih, ki niso bili rojeni s tem stanjem. Čeprav je antikoagulant, varfarin zavira tudi protein C. Pri nekrozi varfarina prekomerno strjevanje prepreči pretok krvi v kožo, kar povzroči poškodbe, ki sčasoma krvavijo. Drugi antikoagulanti nimajo te težave in se včasih dajejo skupaj z varfarinom na začetku zdravljenja z varfarinom, da se prepreči nekroza varfarina.