Kaj je pomanjkanje G6PD?

Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) je pogosto pomanjkanje encima, ki se prenaša na kromosomu X. Je ena najpogostejših znanih pomanjkljivosti encimov na svetu, ki jo najdemo pri najrazličnejših človeških populacijah. Ljudje s tem genetskim stanjem nimajo sposobnosti za proizvodnjo G6PD, kar lahko povzroči težave z rdečimi krvnimi celicami. Veliko ljudi živi zelo aktivno življenje s pomanjkanjem G6PD, nekateri pa se dejansko ne zavedajo, da imajo genetsko napako, dokler se simptomi ne pokažejo.

Ta encim je povezan z rdečimi krvnimi celicami. Ko pomanjkanje G6PD sproži nekaj, kot je okužba, določeno zdravilo ali prehranski dejavnik, se bolnikovo število rdečih krvnih celic zmanjša in lahko se pojavi hemolitična anemija, pri kateri kostni mozeg ne proizvede dovolj rdečih krvnih celic. Bolnik lahko občuti utrujenost, zlatenico, temen urin in nenavadno bledo kožo, ko pomanjkanje postane akutno. Bolniki lahko doživijo tudi kronično nizko stopnjo anemije zaradi pomanjkanja tega encima.

Zdi se, da so ljudje afriškega in sredozemskega porekla še posebej izpostavljeni tveganju pomanjkanja G6PD. Zanimivo je, da so ljudje s to pomanjkljivostjo bolj odporni na malarijo, zlasti na smrtno nevarne seve, kar je nedvomna prednost, saj posamezniki s pomanjkanjem G6PD običajno ne morejo jemati antimalaričnih zdravil. Dejstvo, da je malarija endemična v Afriki in Sredozemlju, ima verjetno nekaj opraviti s pogostostjo pomanjkanja G6PD na teh območjih, saj bi bila naravna odpornost proti malariji v preteklosti izrazita prednost za ljudi na teh območjih.

Za ljudi, ki jih zanima, je to pomanjkanje encima mogoče ugotoviti s krvnim testom. Ljudje, ki mislijo, da bi lahko bili ogroženi, se lahko odločijo za krvni test, da poiščejo pomanjkanje G6PD, preden to postane težava, starši pa lahko zaprosijo tudi za test, da ugotovijo, ali so njihovi otroci podedovali gen ali ne. Testiranje se lahko opravi tudi, če ima bolnik znake akutnega pomanjkanja, kar se lahko zgodi, ko otrok prvič vzame antibiotike in zaradi pomanjkanja močno zboli.

Pri posameznikih s pomanjkanjem G6PD se je treba izogibati sprožilcem, kot so nekatera zdravila in vrste okužb. Cepljenja so pogosto zelo priporočljiva, da ljudje ne zbolijo za okužbami, ki bi lahko povzročile akutne simptome. Mnogi bolniki se morajo izogibati tudi fižolu fava, saj je pomanjkanje G6PD tesno povezano s favizmom, pogostim dednim stanjem v Sredozemlju, za katerega je značilna nezmožnost uživanja fižola fava. Naftalin lahko sproži tudi akutne reakcije.