Ljudje s polisomijo imajo dodatno kopijo kromosoma. Težava se lahko pojavi med mejozo, delitvijo celic, ki proizvaja spermo in jajčne celice, ko se par kromosomov ne loči v celoti, kar ima za posledico celice z večjim ali manjšim številom kromosomov od običajnega. Vzrok je lahko tudi translokacija ali izmenjava genskega materiala med kromosomi. Downov sindrom je splošno znana motnja, ki se pojavi zaradi dodatnega kromosoma. Kleinfelterjev sindrom je druga oblika polisomije, pri kateri imajo moški poleg X in Y še dodaten spolni kromosom X.
Otroci z Downovim sindromom imajo tretji kromosom, povezan z 21. parom, zaradi česar je skupno število kromosomov 47 in ne normalno 46. Zdravstveni delavci sindrom imenujejo tudi trisomija 21. Otroci, rojeni s to vrsto polisomije, imajo ponavadi ploske nosove. , majhna ušesa in usta ter poševne oči. Pogosto se počasi učijo in trpijo za različnimi zdravstvenimi težavami. Študije kažejo, da ima vsaj polovica dojenčkov, rojenih s trisomijo 21, bolezni srca, ki vključujejo okvare stene ali septuma, ki deli srce.
Moški dojenčki, rojeni s Kleinfelterjevim sindromom, imajo tri spolne kromosome, XXY, namesto običajnega para spolnih kromosomov, XY. Dojenčki lahko zaradi te nenormalnosti razvijejo simptome ali pa tudi ne, vendar imajo ponavadi šibkejše mišice, kar jim preprečuje, da bi sedeli, plazili ali hodili takoj, ko drugi dojenčki podobne starosti. Skozi puberteto ti samci zrastejo višje, a vitkejše, manj dobro izražene mišice kot drugi moški. Najstniki s Kleinfelterjevo boleznijo imajo lahko manj dlak na telesu in obrazu, razvijejo širše boke in jim primanjkuje proizvodnje testosterona. Nadomestitev testosterona lahko ublaži težave v odrasli dobi, ki vključujejo sladkorno bolezen in osteoporozo.
Ženske imajo lahko prirojeno nepravilnost, znano kot sindrom trojnega X, pri katerem so prisotni trije ali več spolnih kromosomov X. Fizične značilnosti stanja vključujejo dolge noge in trup, kar povzroči večjo višino. Dekleta s to obliko polisomije imajo pogosto težave z učenjem in se obnašajo na načine, ki so čustveno neprimerni za njihovo starost. Vendar pa veliko žensk XXX dozori brez socialnih težav. Več X kromosomov ima otrok, večja je verjetnost, da bo imel simptome.
Raziskovalci so odkrili, da imajo posamezniki, ki kažejo polisomijo na kromosomih 3, 17 in 31, večje tveganje za razvoj nekaterih vrst raka mehurja, dojk, pljuč in kože. Zlasti ženske s polisomijo 17 imajo lahko povečano število mest receptorja 2 človeškega epidermalnega rastnega faktorja (HER-2), kar lahko poveča pojavnost raka dojke. Raki, ki izhajajo iz te prirojene motnje, se dobro odzivajo na antracikline kot del režima kemoterapije.