Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je genetska motnja, ki prizadene predvsem prebavila in povzroči nastanek benignih polipov, imenovanih hamartomi, v črevesju in želodcu. Povzroča tudi videz ravnih, razbarvanih madežev, imenovanih makule, ki jih najpogosteje najdemo na ustnicah, notranji strani ust ter na rokah in nogah. Polipi sami po sebi niso rakavi, vendar imajo ljudje, ki trpijo za Peutz-Jeghersovim sindromom, znatno povečano tveganje za nastanek raka na mnogih organih. Povzroča lahko tudi težave v prebavnem sistemu, vključno z obstrukcijo črevesja in bolečinami v trebuhu. Včasih se imenuje tudi sindrom dedne črevesne polipoze.
Verjame se, da je Peutz-Jeghersov sindrom posledica mutacije gena ali genov, odgovornih za proizvodnjo encimov, ki uravnavajo delitev celic in zavirajo nastanek tumorjev, čeprav mehanizem še vedno ni popolnoma razumljen. Večina, vendar ne vsi, ljudje s to boleznijo imajo mutacijo v genu serin/treonin kinaze 1 ali STK11, ki se nahaja na kromosomu 19. Možne so številne različne mutacije gena STK11 ter narava in resnost simptomov PJS se lahko zaradi tega od enega bolnika do drugega razlikuje. Vzrok bolezni pri ljudeh brez mutacije STK11 še ni znan.
Peutz-Jeghersov sindrom je avtosomno dominanten, kar pomeni, da mutacija, ki ga povzroča, ni na enem od spolno povezanih kromosomov (X in Y) in da je ena kopija okvarjenega gena, ki jo prejme od enega od staršev, dovolj, da povzroči motnjo. . Genetska napaka se lahko pojavi tudi pri nekom brez družinske anamneze PJS zaradi nove mutacije in ne dednosti. Je redko stanje, pri čemer ocene njegove pogostosti segajo od enega na 30,000 ljudi do enega na 300,000 ljudi.
Prvi znak Peutz-Jeghersovega sindroma je običajno pojav rjavih madežev na koži v otroštvu, čemur sledi tvorba makul v in okoli bolnikovih ust. Ti se pogosto začnejo sčasoma zmanjševati in lahko izginejo v odrasli dobi. V prebavilih se v otroštvu začnejo tvoriti polipi, ki lahko povzročijo črevesno obstrukcijo zaradi blokade s samimi polipi ali zaradi tega, da se en del črevesja zloži na drugi del, kar se imenuje intusucepcija. Ta ovira lahko povzroči hude bolečine, bruhanje in krvavitev, in če se ne zdravi, lahko povzroči nekrozo črevesnega tkiva, sepso in sčasoma smrt.
Ljudje s Peutz-Jeghersovim sindromom imajo dramatično povečano tveganje za raka. Tveganje za nastanek raka se poveča v številnih organih, ki se pogosto pojavljajo v trebušni slinavki, pljučih in organih prebavnega trakta. Ženske s tem stanjem imajo tudi večje tveganje za raka dojk, maternice in jajčnikov.