V genetiki lahko določene genske mutacije povzročijo bolezen. Včasih imajo vsi z mutacijo simptome te bolezni, včasih pa le nekateri ljudje, ki nosijo mutacijo, kažejo simptome. Delež ljudi, ki kažejo simptome zaradi mutacije, se imenuje penetracija gena.
Če oseba nosi gen, ki je povezan z zdravstvenim stanjem, to ne pomeni nujno, da bo gen povzročil bolezen. Poleg delovanja gena lahko tudi drugi parametri, kot so okoljski stresi in soobstoj drugih, interaktivnih genov, spremenijo razvoj zdravstvenih stanj. Po drugi strani pa prisotnost nekaterih genov pomeni, da se bo bolezen vedno pojavljala.
Popolna penetracija je znanstveni izraz za stanje, ko prisotnost gena vedno povzroči bolezen. Primer popolne penetracije je stanje nevrofibromatoza tipa 1. To pomeni, da 100 odstotkov ljudi, ki imajo genetsko mutacijo, povezano z boleznijo, kaže njene simptome. Drug primer je določena mutacija določenega gena, imenovanega FGFR3, ki vedno povzroči, da ima nosilec ahondroplazijo in kaže klinične znake pritlikavosti.
Marfanov sindrom je še eno zdravstveno stanje s popolno penetracijo. Čeprav prisotnost mutiranega gena povzroči klinično vidne simptome, se lahko znaki zelo razlikujejo po resnosti od osebe do osebe. Bolj očitni primeri imajo nepravilnosti v kosteh ali težave s cirkulacijskim sistemom, blagi primeri pa lahko kažejo le manjše, skoraj neopazne znake, kot so dolgi prsti in visoka postava.
Zmanjšana ali nepopolna penetracija pomeni, da vsi ljudje z genetsko mutacijo ne razvijejo znakov povezane bolezni. Nekatere mutacije imajo veliko verjetnost simptomov, medtem ko imajo druge nizko penetracijo. Razlogi za odsotnost bolezni pri nekaterih ljudeh in razvoj težav pri drugih niso dobro razumljeni. Raziskave o vpletenosti soobstoječih genov v razvoj bolezni pa so pokazale, da v nekaterih primerih drugi geni delujejo kot modifikatorji na mutiranem genu in preprečujejo izražanje nezdrave lastnosti.
Nepopolna penetracija se nanaša na mutacije, ki imajo manj kot 100-odstotno penetracijo. Eden takšnih primerov je mutacija gena BRCA1, ki je povezana z rakom dojke. Ta genska mutacija pomeni, da bo približno 80 odstotkov žensk z mutacijo na neki točki v življenju zbolelo za rakom dojk, 20 odstotkov pa ne. Retinoblastom, očesni rak, ima tudi genetski vzrok, čeprav mutacija ne povzroči vedno raka.