Pachyonychia congenita je genetska kožna motnja, ki vključuje spremembe genov, ki proizvajajo keratin, ključni protein v koži, laseh in nohtih. Bolniki s tem stanjem imajo simptome, kot so debeli, napačno oblikovani nohti, pa tudi mehurji in žulji na koži, zlasti na rokah in nogah. Zdravljenje vključuje obvladovanje izbruhov kožnih težav, da se bolnik počuti udobno. Od leta 2011 ni bilo na voljo nobenega zdravila za pachyonychia congenita, vendar so raziskovalci delali na tehniki, imenovani utišanje genov, kjer bi lahko okvarjeni gen izklopili, da bi preprečili njegovo izražanje.
Ljudje lahko to stanje razvijejo na enega od dveh načinov. Prvi je z dedovanjem. Prevladuje pachyonychia congenita in če jo ima eden od staršev, lahko to stanje izrazi tudi otrok. Možno je tudi, da pride do spontanih mutacij, zaradi katerih se stanje prvič pojavi v družini. Bolnikovo stanje lahko razdelimo na eno od dveh vrst, odvisno od resnosti.
V najhujših primerih pachyonychia congenita tipa I lahko bolniki doživijo različne simptome, vključno z natalnimi zobmi, kjer so zobje prisotni ob rojstvu. V ustih se lahko pojavijo bele obloge, skupaj z razpokami in luščenjem okoli robov ust. Prekomerno znojenje, zlasti v rokah in nogah, je še en simptom. Odebeljeni nohti lahko razvijejo nenavadne vzorce rasti, pacientova koža pa lahko izbruhne z mehurji, luskami in žulji. Bolniki tipa II imajo manj hude simptome.
Več tehnik je lahko v pomoč pri obvladovanju pachyonychia congenita. Redno striženje in piljenje nohtov jim lahko pomaga ohraniti normalnejšo obliko, s čimer se pacienti počutijo udobno. Če nohti niso negovani, ima lahko bolnik težave pri opravljanju vsakodnevnih opravil, lahko pa pritegne tudi neželeno pozornost, saj so nohti lahko ukrivljeni, zelo debeli in se luskajo. Kožo lahko negujemo z orodji za poliranje, pa tudi z vlažilnimi sredstvi in drugimi pripravki, ki kožo zgladijo in izenačijo njeno teksturo. To je še posebej pomembno na stopalih, saj lahko rane pachyonychia congenita otežijo hojo.
Ljudje s tem stanjem, ki jih skrbi, da bi ga prenesli na otroke, se lahko pogovorijo o možnostih z genetskim svetovalcem. Možno je, da otroci podedujejo manj hudo obliko, odvisno od mešanice vključenih genov, ali da otrok tega stanja sploh ne bo podedoval. Uporaba asistirane reprodukcije in genetskega presejanja lahko staršem omogočita, da identificirajo škodljive gene v zarodkih pred implantacijo, pri čemer izberejo zdrave zarodke in ne uporabljajo drugih.