Ustno-obrazno-digitalni sindrom je medicinski izraz, ki se uporablja za opis niza stanj, ki vplivajo na razvoj obraza, ustne votline ter prstov na rokah in nogah. Obstaja več različnih različic tega sindroma, od katerih je vsaka razvrščena po različnih vzorcih simptomov. Nekateri najpogostejši simptomi oralno-obrazno-digitalnega sindroma vključujejo nenormalno oblikovan jezik, razcep na ustnici in deformacije, ki vključujejo prste na rokah in nogah. Zdravljenje je usmerjeno v odpravo vsake specifične deformacije in pogosto vključuje kirurški poseg. O kakršnih koli vprašanjih ali pomislekih glede oralno-obrazno-digitalnega sindroma ali individualiziranih možnosti zdravljenja se je treba pogovoriti z zdravnikom ali drugim zdravstvenim delavcem.
Verjame se, da je genska mutacija vzrok za oralno-obrazno-digitalni sindrom in večina bolnikov s to motnjo je žensk. V nekaterih primerih ženska, ki ima blage simptome, morda ne bo natančno diagnosticirana, dokler se druga ženska, rojena v družini, ne pojavi s hujšim primerom sindroma. Moški, pri katerih se to stanje razvije, le redko živijo v otroštvu, pri čemer mnogi med njimi ne preživijo do polne nosečnosti v maternici.
Nenormalnosti, ki prizadenejo ustno votlino pri tistih z oralno-obrazno-digitalnim sindromom, pogosto vključujejo razcep ali razcep jezika. Jezik ima lahko tudi nenormalno obliko ali razvije eno ali več nekanceroznih grudic ali tumorjev. Lahko so prisotne nenormalnosti ali deformacije zob, ki pogosto povzročijo manjkajoče ali dodatne zobe. Razcepljeno nebo ali odprtina v strehi ust je še en pogost simptom te motnje.
Deformacije obraza so pogoste tudi v primerih oralno-facialno-digitalnega sindroma. Te deformacije lahko vključujejo razcepljeno ustnico ali nenormalno širok nos. Stanje, znano kot hipertelorizem, povzroči, da so oči bolj oddaljene kot običajno in je pogost simptom te motnje. Prisotne so lahko dodatne obrazne deformacije, odvisno od natančne vrste prisotne genetske mutacije. Strukturna in kozmetična kirurgija se lahko uporablja za odpravo kakršnih koli deformacij, ki povzročajo težave z dihanjem, hranjenjem ali vidom.
Tisti z oralno-obrazno-digitalnim sindromom se lahko pojavijo z različnimi deformacijami, ki prizadenejo prste na rokah in nogah. V nekaterih primerih so števke združene in so lahko krajše kot običajno. V drugih primerih so lahko prsti na rokah ali nogah ukrivljeni na nenavaden način. Pri večini tistih s tem sindromom so prisotni dodatni prsti na rokah ali nogah. Nekatere od različnih oblik tega stanja lahko prizadenejo druge organe telesa, kot so ledvice, oči ali možgani.