Kaj je nevus bazalnih celic?

Sindrom bazalnih celic, znan tudi kot Gorlinov sindrom, je genetska motnja, ki povzroča različne nenormalne rasti in okvare notranjih telesnih organov in sistemov. Prizadene predvsem kožo in povzroča kožnega raka, lahko pa povzroči tudi izrastke na kosteh ali notranjih organih ter razgradnjo krvnih žil ali živčnega sistema. Sindrom se lahko pojavi enako pri vseh moških ali ženskah, ki imajo starša s sindromom, vendar simptomi morda ne bodo očitni do adolescence.

Ko je otrok spočet, od vsakega starša prejme gene, ki določajo, s kakšnimi značilnostmi se bo rodil. Vzrok za sindrom bazalnoceličnega nevusa je mutacija v genu, znanem kot PTCH, ki je odgovoren za zatiranje nenormalnih celičnih rasti, ki povzročajo tumorje. Stanje je avtosomno dominantno, kar pomeni, da bo otrok samodejno zbolel za boleznijo, tudi če jo ima samo en starš.

Najpogostejši simptom nevusnega sindroma bazalnih celic je karcinom bazalnih celic, oblika kožnega raka, ki povzroča odprte rane na koži. Večina primerov kožnega raka je posledica izpostavljenosti soncu ali ultravijoličnim žarkom iz solarijev, vendar imajo ljudje s sindromom kožne celice, ki so bolj dovzetne za raka, tudi z zaščito. Kožni rak se običajno razvije brez opozorila, ko oseba s sindromom doseže adolescenco. Bazalnocelični karcinom običajno ni smrtonosen in ga je mogoče zdraviti s kirurško odstranitvijo izrastkov ali z uporabo radioterapije za uničenje rakavih celic.

Ljudje s sindromom bazalnoceličnega nevusa imajo običajno rahle deformacije obraza zaradi tumorjev ali poškodbe strukture kosti. Lahko imajo kosti obrvi, ki štrlijo dlje kot običajno, pa tudi oči, ki so daleč narazen. V resnejših primerih sindroma ima oseba lahko deformirane čeljustne kosti, zaradi česar čeljust štrli bolj kot običajno.

Drugi simptomi nevusnega sindroma bazalnih celic se lahko zelo razlikujejo glede na osebo in katere organe ali telesne sisteme so prizadeti. Tumorji se lahko pojavijo na katerem koli organu, vendar so pri ljudeh s sindromom najpogostejši v možganih. Če stanje povzroči motnje v delovanju živčnega sistema, je oseba v nevarnosti, da postane duševno zaostala, gluha ali slepa. Ker se simptomi in zapleti sindroma bazalnoceličnega nevusa razlikujejo od osebe do osebe, ni univerzalne možnosti zdravljenja. Oseba s sindromom se bo morala pogosto posvetovati s strokovnjaki za zdravljenje posebnih zapletov; vendar sam sindrom nima zdravila.