Namen deoksiribonukleinske kisline ali metilacije DNK je spremeniti, kako se geni izražajo v organizmu. Metiliranje DNK je sestavni del razvoja zapletenih organizmov višje ravni, uporabljajo pa ga tudi evkariontske in prokariontske celice. Najpomembnejša funkcija je omogočiti, da se dejanja različnih celic razlikujejo med seboj.
DNK je veriga nukleinskih kislin, vsebovanih v jedru evkariontske celice in ohlapnih znotraj prokariontske celice. Sestavljen je iz dveh dolgih polimernih verig, ki vsebujeta določeno zaporedje aminokislin. Zaporedje, ki ga uporablja celica, je načrt genetske sestave celice. Genetsko kodiranje določa zgradbo in delovanje vseh celic.
Metilacija DNK je postopek, ki vključuje dodajanje metilne skupine v verigo DNK. Ta metilna skupina je ogljikovodikova skupina, ki jo običajno najdemo v organskih spojinah. Prihaja v treh zelo reaktivnih oblikah: anioni, kationi in radikali. Te tri oblike je znanstvenikom težko zaznati, ker zelo reaktivne pomenijo, da jih le redko najdemo kot izolirane entitete.
Pri sesalcih se metilacija DNK zgodi, ko se metilna skupina pritrdi na eno od dveh lokacij. Prva lokacija je peti ogljik na citozinskem pirimidinskem obroču. Druga lokacija je šesti dušik adenin purinskega obroča. Vse spremembe, ki jih metilacija naredi na DNK, so podedovane med celično delitvijo. Do delitve celic pride, ko ena celica kopira svoje podatke, nato pa se razdeli na dve enaki novi celici.
Namen metilacije DNK pri sesalcih in mnogih drugih živalih je zagotoviti normalen razvoj. To vključuje pojave, kot sta odtis genoma in inaktivacija x-kromosomov. Večina procesov poteka med razvojem ploda.
Rastline imajo v območju citozina skupaj tri metilacijske točke. Mnogi učinki metilacije so podobni pri rastlinah in sesalcih. Po drugi strani pa imajo glive več variacij. Količina metilacije, ki poteka v razvijajočih se glivah, je odvisna od vključene vrste. Pivski kvas, na primer, ima zelo nizko količino metilacije.
Nenormalna metilacija DNK je glavni vzrok za razvoj rakavih celic. To se zgodi, ko dodatek metilne skupine DNK povzroči napačno programiranje genomov. Takšno nenormalno vtiskovanje je lahko tudi vzrok za dedne bolezni in stanja.
Obstaja več znanstvenih metod za odkrivanje metilacije DNK. Te metode vključujejo sekvenciranje bisulfitov celotnega genoma in teste, kot je HELP, kar pomeni obogatitev drobnih fragmentov HpaII s PCR, ki ga posreduje ligacija, in ChIP-on-chip. Znanstveniki lahko uporabljajo tudi genomsko skeniranje z omejitvami, vendar je to težaven in zapleten postopek in se zato redko uporablja.