Mukopolisaharidoza je skupek presnovnih motenj, ki nastanejo, ko se mukopolisaharidi ne morejo razgraditi, kar povzroči napako v proizvodnji določenega gena. Posledica tega so nenormalnosti specifičnih encimov. Mukopolisaharidoza vključuje motnje, kot so Hurlerjev, Hunterjev Maroteaux-Lamyjev in Sanfilippov sindrom. Vključuje tudi sindrome Morquion, Sly in Scheie. Takšne presnovne motnje prizadenejo povprečno enega otroka na 10,000 in običajno povzročijo smrt, preden otrok postane odrasel.
Kot skupina genetskih motenj se mukopolisaharidoza odlikuje po kopičenju mukopolisaharidov v tkivih. Mukopolisaharidi so molekule sladkorja, ki pod mikroskopom izgledajo kot dolge verige in se uporabljajo po vsem telesu za izgradnjo vezivnega tkiva. Veliko telesnih struktur drži skupaj z vezivnim tkivom, zaradi česar je to najbolj obilno in potrebno tkivo v telesu. Mukopolisaharidoza vključuje okvaro v proizvodnji genov, povezano s presnovo ali predelavo mukopolisaharidov, kar povzroči kopičenje teh molekul.
Specifični mukopolisaharidi so vključeni v razvoj mukopolisaharidoze. Ti vključujejo heparan sulfat, dermatan sulfat ali keratan sulfat. Če pride do težave s predelavo katerega koli od teh mukopolisaharidov, bi lahko prišlo do nenormalnosti pri encimih, ki so povezani s temi presnovnimi potmi.
Vsak sindrom ima svoje značilnosti, odvisno od tega, na kateri encim ali kombinacijo encimov vpliva napačen gen. Hurlerjev sindrom, znan tudi kot gargoilizem, je najpogostejša oblika mukopolisaharidoze in se pojavi, ko pride do pomanjkanja encima alfa-L-iduronidaze. Za Hurlerjev sindrom so značilne zaostajanje v rasti, izkrivljene poteze obraza, pomanjkljivosti v duševnem delovanju, gluhost, togost sklepov in deformacije prsnega koša. Zanj je značilno tudi povečanje jeter in vranice ter pomanjkanje roženice, ki vpliva na delovanje oči.
Motnje mukopolisaharidoze so progresivne in povzročajo tako fizične kot strukturne deformacije. Vsaka motnja ima različne stopnje resnosti in simptomi se običajno začnejo pojavljati, ko je otrok star 2 leti. Otroci, ki imajo kakršno koli obliko te motnje, običajno ne živijo več kot 20 let. V večini primerov otroci ne dopolnijo najstniških let.
Diagnoza se postavi po testiranju za pomanjkanje encimov, ki so vključeni v presnovne poti, in po preučitvi, ali se v vezivnem tkivu kopičijo polisaharidi. Za mukopolisaharidozo ni zdravila. Zdravljenje je vključevalo presaditve kostnega mozga, da bi obnovili pomanjkljive encime, vendar to ni imelo uspeha. Več pozornosti je bilo namenjeno izboljšanju diagnoze in ugotavljanju, ali so starši nosilci različnih lastnosti.