Mukopolisaharid je dolga veriga sladkorjev, ki je gradnik kompleksnih ogljikovih hidratov. Skupaj z beljakovinami in lipidi tvori želatinast material, ki je vgrajen med celice kože, kosti, hrustanca in vezivnega tkiva. Polisaharidi zagotavljajo mazanje, pomagajo pri transportu snovi med celicami in pomagajo držati skupaj celično strukturo vezivnega tkiva. Dopolnjujejo strukturno celovitost kosti, hrustanca, kože in drugih elastičnih membran v telesu. Napake v proizvodnji mukopolisaharidov lahko povzročijo ali kažejo na različna stanja in bolezni.
Uravnava se tudi gostota telesnih tekočin, vključno s krvjo, kar zadeva medcelični transport, pa mukopolisaharid pomaga pri izmenjavi hranil in kisika med žilami in celicami. Povezuje se tudi z drugimi beljakovinami v stenah arterij, kar prispeva k njihovi moči. Celjenje tkiv nazaj v prvotno celovitost omogoča tudi velika količina, ki jo najdemo v ranah.
Mukopolisaharidne spojine najdemo na celični površini in med celicami. Tako so bistvenega pomena za ohranjanje strukture celic in za transport hranil, da lahko vsako pomanjkanje povzroči resne zdravstvene posledice. Normalna raven v krvi zagotavlja njen pravilen pretok. Nizke ravni nekaterih kompleksnih ogljikovih hidratov lahko zgostijo kri in povzročijo, da se trombociti lažje držijo skupaj in tvorijo krvne strdke.
Če encimi, ki proizvajajo mukopolisaharidne molekule, znane tudi kot glikozaminoglikani, manjkajo ali ne delujejo pravilno, se pojavijo različne bolezni, ki jih skupaj imenujemo mukopolisaharidoze. Ogljikovi hidrati se lahko kopičijo v celicah. Odvisno od bolezni se lahko nabirajo v krvi, vezivnem tkivu, koži, možganih ali drugih organih. Najhujša oblika mukopolisaharidoze (MPS) je MPS I, ki je združena v stanja, kot je Hurler, pri katerem se duševni in telesni razvoj ustavi že pri dveh letih. Drugi vključujejo Hurler-Scheie in Scheie, medtem ko MPS II, znan kot Hunterjev sindrom, povzroča okvare skeleta, težave s pljuči in kožne lezije.
Pomanjkanje mukopolisaharidov lahko povzroči tudi Sanfilippov sindrom, Morquiov sindrom in Slyjev sindrom. Da bi ugotovili, kakšno stanje ima nekdo s simptomi mukopolisaharidoze, so potrebni fizični pregled pri zdravniku, preiskave urina in encimske analize. Teh bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar zdravljenje za lajšanje simptomov vključuje fizikalno terapijo, omejevanje sladkorja in mlečnih izdelkov za zmanjšanje proizvodnje sluzi in operacijo. Brez dovolj proizvedenih kompleksnih ogljikovih hidratov telo ne more pravilno delovati, genetske okvare pa imajo vseživljenjske posledice.