Mitohondrijska bolezen je stanje, ki prizadene mitohondrije, organele, ki se nahajajo v celicah vseh večceličnih organizmov. Ker so mitohondriji odgovorni za tvorbo nukleotidov, ki pomagajo prenašati energijo med celicami, veljajo za elektrarne človeškega telesa. Prekinitev delovanja mitohondrijev lahko povzroči resne zdravstvene težave. Ker ima mitohondrijska bolezen veliko oblik, jo je težko diagnosticirati in trenutno ni zdravila, čeprav obstajajo načini zdravljenja za to stanje.
Celice večceličnih organizmov so edinstvene, ker imajo številne specializirane komponente, imenovane organele. Vsaka organela opravlja določeno funkcijo, povezano z življenjem in rastjo celice. Mitohondriji so podolgovati v sferične organele, ki prispevajo k proizvodnji in uravnavanju energije v telesu. To naredijo s proizvodnjo adenozin triposfata (ATP), nukleinske kisline, ki se uporablja pri prenosu kemične energije med celicami. Mitohondriji prispevajo tudi k drugim nalogam v človeškem telesu in vsebujejo zalogo posebne DNK, znane kot mitohondrijska DNK ali MTDNA. MTDNA je še posebej zanimiva, ker se prenaša samo od matere, zato se lahko uporablja za genetske študije v številnih generacijah populacije.
Ko mitohondriji ne delujejo pravilno, je posledica mitohondrijska bolezen. V eni celici bo to povzročilo poškodbo in smrt celice, vendar se stanje običajno razširi in povzroči težavo za gostiteljski organizem. Mitohondrijska bolezen lahko povzroči nešteto simptomov, vključno z mišično šibkostjo, dovzetnostjo za okužbe, zaostankom v rasti in razvoju, nevrološkimi težavami in motnjami prebavil. Stanje velja za presnovno motnjo, saj vpliva na sposobnost telesa za proizvodnjo, shranjevanje in prenos energije.
Starost ob nastopu mitohondrijske bolezni je različna. V nekaterih primerih se zdi, da je stanje genetsko preneseno in se pojavi ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu. V drugih primerih se mitohondrijska bolezen pojavi veliko pozneje, v odrasli dobi, zaradi razlogov, ki niso vedno popolnoma razumljeni. Širok razpon simptomov otežuje diagnosticiranje, saj ga je mogoče zamenjati z drugimi boleznimi. Mitohondrijska bolezen se lahko razlikuje tudi po resnosti, odvisno od tega, katere celice so prizadete zaradi bolezni.
Čeprav stanja ni mogoče pozdraviti, je mogoče simptome zdraviti z različnimi zdravili in drugimi načini zdravljenja. Zdravljenje lahko pomaga tudi pri odložitvi začetka bolezni ali zaustavitvi širjenja v telesu. Prej ko se odkrije mitohondrijska bolezen, učinkovitejše bo zdravljenje bolezni. Diagnoza je lahko težka in draga, saj zahteva vrsto testov, da se zagotovi, da je točna.