Kaj je minisatelit?

Minisatelit je majhen del makromolekule deoksiribonukleinske kisline (DNK), ki je odgovoren za kodiranje in prenos človeških genetskih značilnosti. Ta molekula je sestavljena iz lestvene strukture izmeničnih baznih parov molekul fosfata in deoksiriboze. V primeru minisatelita pogosto obstaja le 10 do 60 baznih parov, včasih pa je lahko prisotnih 100 ali več. Znano je, da ti minisateliti obstajajo na več kot 1,000 lokacijah v človeškem genomu, ki kodira vse genetske lastnosti organizma.

Prvo minisatelitsko molekulo sta leta 1980 odkrila AR Wyman in R. White na Nacionalnem inštitutu za zdravje (NIH) v Združenih državah. To je privedlo do njihove uporabe za prakso odvzema prstnih odtisov DNK v kriminalistični forenziki. Kasneje so odkrili, da so hipervariabilni ali hipermutabilni, z osnovno povprečno stopnjo mutacij do 20%. To je minisatelit razvrstilo kot najbolj nestabilno območje človeškega genoma.

Obstajajo tudi mikrosatelitski deli DNK, kjer so genetske sekvence sestavljene iz le dveh do petih baznih parov. Zaradi dejstva, da so tako minisatelitske kot mikrosatelitske strukture zelo spremenljive in imajo visoko stopnjo mutacij, se pogosto uporabljajo v različnih raziskavah. Nameni, za katere se uporabljajo, vključujejo pravno identifikacijo genetskih staršev posameznika, kartiranje genetskih variacij v človeški populaciji in študij raka. Dolgi nizi minisatelitov, ki so dolgi več kot 100 baznih parov, veljajo za zelo nestabilne. Raziskave na miših so pokazale, da imajo do 100 % stopnjo mutacije, zlasti v možganskih delih malih možganov.

Razlog, da se minisatelitska DNK šteje za nestabilno, je v tem, da gre za ponavljajoče se zaporedje baznih parov DNK, za katere se zdi, da ne kodira nobenih izraženih genetskih lastnosti. Te minisatelitske molekule so prisotne v številnih živalih in drugih organizmih, kot so bakterije. Tako kot introni, ki so tudi nekodirajoči segmenti DNK, tudi minisatelitska DNK nima razumljene funkcije. Vendar so bili povezani z motnjami, kot so Huntingtonova bolezen in različni raki.

Eden od možnih namenov minisatelitske DNK je lahko vloga, ki jo imajo tam, kjer obstajajo na koncu telomerov. Telomer je segment DNK na koncu kromosoma, ki služi za zaščito kromosoma pred poškodbami in pred izgubo genetskih kodirnih sekvenc, ki se uporabljajo v procesu celične delitve. Znano je, da skrajšanje telomerov prispeva k procesu staranja, laboratorijski poskusi za podaljšanje dolžine telomerov pa so omogočili ohranjanje zdravih celic po njihovi običajni življenjski dobi. Pravzaprav encim telomeraza, ki vzdržuje telomere, aktivirajo tudi rakave celice, kar jim daje raven virtualne nesmrtnosti.