Mikrosatelit je kratko, ponavljajoče se zaporedje DNK. Ker se med tesno sorodnimi organizmi običajno malo razlikujejo, znanstveniki pogosto uporabljajo mikrosatelite kot genetske markerje za identifikacijo posameznikov, ki prihajajo iz iste populacije za razmnoževanje. Znane so tudi kot kratke tandemske ponovitve (STR) in preproste ponovitve zaporedja (SSR).
Če pomislimo, da je molekula DNK podobna lestvi, potem je vsaka stopnica na lestvi sestavljena iz para manjših molekul, imenovanih nukleotidi. Štirje nukleotidi, ki se pojavljajo v DNK, so adenin (A), gvanin (G), timin (T) in citozin (C). Adenin se pari s timinom, gvanin pa s citozinom. Vrstni red, v katerem se pojavijo ti bazni pari, daje verigi DNK edinstven podpis in tvori kodo, ki shranjuje genetske informacije.
Mikrosatelit se pojavi, ko se kratko zaporedje baznih parov, običajno med 1 in 6, ponovi večkrat zapored. Naslednji diagram kratke verige DNK prikazuje en sam mikrosatelit, sestavljen iz enote GTC na zgornji polovici in CAG na spodnji polovici, pri čemer se vsak ponovi 4-krat. Znanstveniki bi to predstavili kot (GTC)4 ali (CAG)4:
GTCGTCGTCGTC
| | | | | | | | | | | |
CAGCAGCAGCAG
Te skupine ponavljajočih se zaporedij so poimenovali “mikrosateliti”, ker se DNK, ko jo ločimo z vrtenjem v centrifugi, nagiba k združevanju v velik glavni pas, obdan z manjšimi, “satelitskimi” pasovi. Raziskovalci so DNK, ki so jo našli v teh pasovih, poimenovali minisateliti in mikrosateliti. Minisateliti so daljši segmenti, ki so lahko sestavljeni iz do približno 100 ponavljajočih se baznih parov.
Mikrosatelitski označevalci so pogosto uporabni za identifikacijo posameznikov iz iste populacije za razmnoževanje. Redko se pojavijo mutacije, ko se genetsko zaporedje prenese s starša na otroka, kar povzroči več ali manj enot ponavljajočega se segmenta. Tako bi lahko v našem zgornjem primeru (CAG)4 postal (CAG)3 ali (CAG)5. Te mutacije se pojavljajo dovolj pogosto, da ima divja razmnoževalna populacija verjetno drugačne mikrosatelite kot druge plemenske skupine, vendar se pojavljajo dovolj redko, da imajo posamezniki v eni sami plemenski skupini verjetno skupna določena značilna zaporedja.
Večino mikrosatelitov najdemo v nekodirajoči DNK – DNK, ki nima “kode” ali navodil za proizvodnjo beljakovin. Posledično se domneva, da ne igrajo pomembne vloge pri delovanju celic. Vendar obstaja razlog za domnevo, da lahko mikrosatelit moti normalne celične procese, če postane prevelik. Na primer, v primeru Huntingtonove bolezni lahko število ponovitev določenega zaporedja pomeni razliko med tem, da vas bolezen prizadene, ali da ste neprizadeti nosilec.