Metilacija je vrsta kemične reakcije, med katero se metilne skupine dodajajo drugim molekulam. Metilna skupina ima formulo CH3, ki predstavlja njeno strukturo kot atom ogljika, ki ima tri atome vodika, ki so eno vezan nanjo. Omenjene kot funkcionalne skupine, so metilne skupine le en primer alkilne skupine, ki ima vse ogljikove in vodikove atome z enojno vezjo. Število ogljikovih atomov v hrbtenici alkilne skupine določa, katera je. Funkcionalne skupine so deli molekul, ki povzročajo značilne kemične reakcije, povezane z molekulo.
Ker je metil alkil, je metilacija oblika alkilacije. Med reakcijo alkilacije je specifična alkilna skupina vezana na molekulo z zamenjavo atoma vodika. Pri metilaciji je metilna skupina funkcionalna skupina, ki nadomešča vodik. Obstaja na stotine različnih reakcij metilacije, ki se pojavljajo v bioloških sistemih.
V bioloških sistemih so za katalizacijo te kemične reakcije potrebni encimi metiltransferaze. Številne različne vrste molekul so podvržene metilaciji s pomočjo encimov, vključno z DNK, RNA in beljakovinami. Vzorec se vzpostavi med embrionalnim razvojem in se nadaljuje skozi vse življenje, saj se metilne skupine nenehno izgubljajo in dodajajo ustreznim molekulam. To je naravni proces, ki je vključen v regulacijo genske ekspresije, delovanja beljakovin in presnove RNA. Če tega postopka ne bi bilo, bi lahko prišlo do škodljivih učinkov na zdravje.
Številne genetske okvare so bile povezane z nepravilnostmi v tem procesu. Če pride do mutacije encimov metiltransferaze, lahko pride do sindroma ICF. Ta sindrom je izjemno redek in simptomi vključujejo nizko nastavljena ušesa, povečan jezik in povečano razdaljo med očmi. To je imunska motnja, ki ima za posledico nizko raven protiteles, zato mnogi bolniki umrejo zaradi nalezljive bolezni, preden dosežejo odraslost.
Nekatere oblike raka so bile povezane z visoko ali nizko stopnjo metilacije določenih genov. Ali je bil gen metiliran, se uporablja kot marker za nekatere oblike raka – en primer je rak prostate. Če pride do nenormalnosti v metilaciji gena, ki nadzoruje delitev celic, lahko to povzroči nenadzorovano delitev celic ali rast tumorja. Poleg tega, če pride do mutacije v genu, ki kodira za DNA metiltransferazo, lahko to povzroči proliferacijo encima, kar lahko posledično privede do povečanja metilacije določenega gena.