Metakromatska levkodistrofija, znana tudi kot MLD, je degeneracija ali sprememba bele snovi osrednjega živčnega sistema in možganov. Je del družine genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije, ki poslabšajo način rasti ali razvoja mielinske ovojnice. Z metakromatsko levkodistrofijo pride do pomanjkanja arilsulfataze A. Arilsulfataza A razgrajuje sulfat; če pa se ne razgradi, se sulfatidi kopičijo do toksičnih ravni in zastrupljajo živčni sistem, možgane, ledvice in jetra – zaradi česar se poslabšajo.
Ljudje lahko zbolijo za metakromatsko levkodistrofijo v treh fazah svojega življenja: odrasli, mladostniki in pozni infantilni. Če je metakromatska levkodistrofija, ko je oseba odrasla, se bo na splošno pojavila, ko je stara šestnajst let. Prvi simptomi MLD pri odraslih so osebnostne spremembe, vedenjske spremembe, zmanjšana sposobnost razmišljanja ali opravljanja vsakodnevnih funkcij, odrevenelost rok in stopal ter težave s hojo. Pogosto je napačno diagnosticirana kot psihiatrična bolezen ali oblika demence. Ima najpočasnejše napredovanje – kjer lahko upad traja desetletja – od vseh oblik MLD.
Pri juvenilni obliki metakromatske levkodistrofije je bolnik prizadet med tretjim in desetim letom starosti. Običajno se bodo v šoli začeli slabo učiti, kazali bodo znake demence in trpeli zaradi duševnega poslabšanja. Tako kot pri odraslih oblikah MLD imajo tudi bolniki težave s hojo, spremembami vedenja in zmanjšanjem intelektualne sposobnosti. Poleg tega lahko trpijo zaradi krčev ali mišičnih krčev. Čeprav napreduje počasneje kot pri pozni infantilni obliki, lahko pride do smrti med desetimi in 20 leti po prvem pojavu simptomov.
Najpogostejša je tudi najbolj progresivna oblika metakromatske levkodistrofije, pozni infantilni MLD. Otroci so običajno prizadeti, ko dopolnijo eno leto; vendar se v mnogih primerih simptomi morda ne pojavijo, dokler niso stari štiri leta. Simptomi vključujejo poslabšanje mišic, pretirano toge mišice, razvojne zamude, zmanjšanje vida, dokler bolnik ne oslepi, konvulzije, paralizo, težave s požiranjem in demenco. Na žalost lahko otroci padejo v komo in večina ne preživi pet do deset let po tem, ko se simptomi začnejo.
Trenutno ni nobenega zdravljenja za metakromatsko levkodistrofijo. V nekaterih primerih lahko bolnik prejme presaditev kostnega mozga, da upočasni napredovanje bolezni; vendar ga je treba ujeti zgodaj, da bi bil koristen akcijski načrt. Za izboljšanje kakovosti življenja bolnika in zdravljenje simptomov je mogoče sprejeti tudi druge ukrepe. Ti koraki vključujejo zdravila za zmanjšanje simptomov in lajšanje bolečin, operacijo za lajšanje bolečin v prizadetih delih telesa, fizikalno terapijo, delovno terapijo, govorno terapijo, rekreativno terapijo, pomožne pripomočke, preglede oči in zdravljenje žolčnih kamnov. Izvajajo se raziskave, da bi izvedeli več o bolezni in kako jo zdraviti.