Pomanjkanje krvi, ki vključuje proizvodnjo velikih eritroblastov v krvnem obtoku, je znano kot megaloblastna anemija. Megaloblastna anemija, ki izvira iz osnovnega pomanjkanja, imenovana tudi anemija zaradi pomanjkanja folata ali perniciozna anemija, odvisno od vzroka pomanjkanja, lahko povzroči različne simptome in poveča tveganje za razvoj resnih zapletov pri posamezniku. Zdravljenje megaloblastne anemije običajno vključuje določitev vira pomanjkanja in dajanje dodatkov za kompenzacijo obstoječega primanjkljaja.
Eritroblasti igrajo ključno vlogo pri tvorbi rdečih krvnih celic in se uporabljajo v procesu sinteze hemoglobina. Ko pride do pomanjkanja, to negativno vpliva na tvorbo rdečih krvnih celic, kar vodi do razvoja prevelikih, nenormalno oblikovanih eritroblastov, znanih kot megaloblasti. Zaradi upočasnjenega razvoja se megaloblasti ne razmnožujejo dovolj hitro, da bi nadomestili njihovo zmanjšano število. Zaradi krhke strukture megaloblasta je dovzeten za razpoke, kar na koncu pusti posameznika z nezadostno količino rdečih krvnih celic.
Posamezniki z megaloblastno anemijo na splošno trpijo zaradi pomanjkanja vitamina B12 ali folne kisline. Pri perniciozni anemiji je v želodcu nezadostna proizvodnja beljakovine, znane kot intrinzični faktor. Pomanjkanje intrinzičnega faktorja zavira sposobnost želodca, da absorbira vitamin B12, kar poslabša proizvodnjo rdečih krvnih celic. Kot dodatna posledica tega pomanjkanja se poveča proizvodnja megaloblastov, kar vodi v razvoj perniciozne anemije. Raziskave so pokazale, da pomanjkanje folne kisline ali folata prispeva tudi k razvoju megaloblastov, saj je njena prisotnost nujna za spodbujanje pravilne tvorbe in zorenja rdečih krvnih celic.
Znano je, da sekundarni ali osnovni pogoji in okoljski dejavniki prispevajo k razvoju anemije zaradi pomanjkanja folata. Posamezniki z levkemijo ali boleznimi kosti, kot je mielofibroza, lahko razvijejo megaloblastno anemijo. K razvoju te oblike anemije lahko prispeva tudi redna uporaba nekaterih zdravil, kot so barbiturati, fenitoin in alkohol. Posamezniki, ki uživajo dieto brez esencialnih vitaminov, hranil in mineralov, ali tisti, ki so jim odstranili dele tankega črevesa ali želodca, lahko prav tako razvijejo to vrsto anemije. Prebavne težave, ki so posledica motenj, kot so celiakija ali Crohnova bolezen ali nedavna okužba, lahko povzročijo nastanek megaloblastne anemije.
Posamezniki s to obliko anemije lahko doživijo različne simptome, ki lahko vključujejo vztrajno utrujenost, bledo ali rumenkasto kožo in pogoste glavobole. Tisti s perniciozno anemijo lahko občutijo pomanjkanje klorovodikove kisline v prebavilih, kar lahko povzroči drisko, slabost in izgubo apetita. Dodatni znaki, ki se lahko razvijejo, vključujejo fizično šibkost ob minimalnem naporu, povečanje jeter, težko dihanje in izločanje žolča z urinom in blatom.
Testi, ki se uporabljajo za potrditev diagnoze perniciozne anemije, lahko vključujejo popolno krvno sliko in v nekaterih primerih pregled kostnega mozga. Preiskava kostnega mozga, znana tudi kot sternalna pipa, vključuje zbiranje tekočine iz kostnega mozga, pridobljene z votlo iglo, vstavljeno v prsi ali medenično kost. Schillingov test se lahko izvaja tudi v fazah, da se oceni sposobnost telesa, da absorbira vitamin B12 in preveri raven B12.
Ko se ugotovi vzrok anemije in ugotovi obseg pomanjkanja, zdravljenje običajno vključuje uporabo dodatkov za nadomestitev pomanjkanja. Če je anemija posledica pomanjkanja vitamina B12, se lahko dajejo mesečne injekcije B12 in priporočamo spremembe v prehrani, da se obnovijo ustrezne ravni. Dodatek B12 se lahko inhalira ali daje oralno.
Posamezniki, katerih anemija je posledica pomanjkanja folata, lahko prejemajo kratkotrajne injekcije dodatkov folne kisline, dokler se stanje ne popravi. Dodatek se lahko kratkoročno daje tudi peroralno. Za posameznike, pri katerih je pomanjkanje folata posledica nepravilne absorpcije folne kisline v črevesju, bo morda potrebna vseživljenjska uporaba prehranskih dopolnil.
Zapleti, povezani z megaloblastno anemijo, lahko vključujejo razvoj bolezni žolčnika, želodčnih polipov in raka želodca. Posamezniki z megaloblastno anemijo so izpostavljeni povečanemu tveganju za razvoj nevroloških težav, če se pomanjkanje ne zdravi. Dodatni zapleti lahko vključujejo neplodnost, kongestivno srčno popuščanje in trajno obarvanje kože.