Meckelov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča različne prirojene okvare, ki prizadenejo več organov telesa. Diagnozo običajno postavimo z ultrazvokom v drugem trimesečju nosečnosti, čeprav so nekateri novorojenčki diagnosticirani kot posledica očitnih telesnih deformacij ob rojstvu. Nekateri najpogostejši simptomi Mecklovega sindroma so povečana mehka točka, dodatni prsti na rokah ali nogah, policistične ledvice ter nerazvita pljuča in jetra. Čeprav se nosečnost morda zdi normalna, bo otrok, ki ima to stanje, mrtvorojen ali pa bo kmalu po rojstvu umrl. Deformacije, povezane z Mecklovim sindromom, ne podpirajo življenja in od leta 2011 ni bilo na voljo zdravljenja za podaljšanje življenja otroka.
Otrok, rojen z Mecklovim sindromom, ima običajno povečan fontanel ali mehko mesto na vrhu glave. To povzroči nastanek vrečk, imenovanih encefalokele, na možganih in okoliških membranah. Te vrečke so napolnjene s cerebrospinalno tekočino, zaščitno tekočino, ki običajno ščiti možgane in hrbtenjačo pred poškodbami, in se lahko pojavijo na katerem koli delu glave. Ta vrsta prirojene okvare je pogosto usodna, tudi če ne spremlja drugih simptomov Mecklovega sindroma. Skrajšane okončine in dodatni prsti na rokah ali nogah so pogosti tudi pri dojenčkih, ki imajo to bolezen.
Policistične ledvice se običajno pojavijo pri dojenčkih z Meckelovim sindromom. To pomeni, da so ledvice pokrite z desetinami ali celo stotinami cist, napolnjenih s tekočino, ki se lahko zelo razlikujejo po velikosti. Te ciste lahko prehitijo zdravo ledvično tkivo in povzročijo toliko škode, da ledvice ne morejo filtrirati dovolj odpadnih snovi iz krvi, da bi podprle življenje bolnika. Odpoved ledvic pri novorojenčkih je skoraj vedno usodna.
Pljuča in jetra so običajno močno nerazvita pri dojenčkih z Meckelovim sindromom. Te deformacije so pogosto tako hude, da novorojenček po rojstvu ne more samostojno dihati in je glavni razlog, da je veliko dojenčkov s tem stanjem mrtvorojenih. V nekaterih primerih so očitne fizične deformacije, ki vključujejo glavo in obraz, čeprav se te nepravilnosti lahko precej razlikujejo. Genetsko svetovanje priporočamo staršem, ki so imeli otroka s to boleznijo, saj je možno, da se bolezen razvije tudi pri prihodnjih otrocih. Pogosto se priporoča, da se za starše, ki so izgubili otroka zaradi te redke genetske bolezni, upošteva svetovanje ob žalosti ali družinska terapija.