Kaj je Maroteaux Lamyjev sindrom?

Maroteaux Lamyjev sindrom je redka genetska presnovna motnja, ki je dobila ime po francoskih zdravnikih, ki so bolezen prvi opisali. Nekateri najpogostejši simptomi, povezani s sindromom Maroteaux Lamy, vključujejo zapoznelo rast, togost sklepov in nepravilnosti kosti. Med tistimi s to motnjo sta pogosta tudi srčna bolezen in prisotnost kile. Čeprav za to zdravstveno stanje ni zdravila, je lahko encimsko nadomestno zdravljenje koristno pri obvladovanju bolezni. O vseh individualnih vprašanjih ali pomislekih glede Maroteaux Lamyjevega sindroma se je treba posvetovati z zdravnikom ali drugim zdravstvenim delavcem.

To stanje povzroča recesivni gen, kar pomeni, da morata biti oba starša nosilca gena, ki je odgovoren za Maroteaux Lamyjev sindrom. Možno je biti nosilec okvarjenega gena, ne da bi dejansko imel samo stanje. Otrok, rojen staršem, ki oba nosita ta okvarjen gen, ima eno od štirih možnosti za razvoj bolezni.

Vsi simptomi Maroteaux Lamyjevega sindroma so fizične narave, saj intelekt običajno ni prizadet. Eden prvih znakov, da nekaj ni povsem normalno, je zapoznela sposobnost učenja hoje. Dodatni testi lahko razkrijejo omejeno gibanje sklepov in nepravilnosti, ki vključujejo obliko nekaterih kosti, zlasti hrbtenice. V hujših primerih lahko trebuh močno štrli.

Mnogim ljudem s sindromom Maroteaux Lamy je na neki točki diagnosticirana kila ali izboklina dela črevesja skozi trebušno steno. Kirurgija je običajno potrebna za popravilo kile, da se preprečijo potencialno življenjsko nevarni zapleti. Srčne bolezni ali druge srčne težave so izjemno pogoste, saj bo večina tistih, ki jim je diagnosticirana to stanje, razvila neko obliko srčne okvare, ki običajno vključuje vsaj eno okvarjeno srčno zaklopko. Morda bo potreben kirurški poseg za popravilo poškodbe srca, čeprav je ta način zdravljenja običajno čim bolj odložen zaradi tveganj, povezanih s srčno kirurgijo,

Za Maroteaux Lamyjev sindrom ni zdravila, zdravljenje pa je usmerjeno v lajšanje specifičnih simptomov. Morebitne resne težave, kot so težave s srcem ali razvoj kile, običajno zahtevajo kirurški poseg. Podporne naprave, kot so naramnice, bergle ali invalidski vozički, se lahko uporabljajo za povečanje mobilnosti in neodvisnosti. Drugi simptomi se zdravijo po potrebi, zato je jasna in pogosta komunikacija z nadzornim zdravnikom zelo pomembna.