Levkodistrofija je krovni izraz, ki se nanaša na družino genetskih stanj, ki vključujejo mielin, maščobo, ki obdaja živčne celice. Izraz, ki izhaja iz grščine, pomeni »slaba rast bele snovi«. Pri bolnikih z levkodistrofijo se mielin razgradi ali ne uspe pravilno rasti, bolnik pa razvije motnje živčnega sistema. Levkodistrofije lahko označimo kot centralne ali periferne, odvisno od prizadetega dela živčnega sistema, in so lahko zelo resne.
Nekatere levkodistrofije vključujejo: Canavanovo bolezen, otroško ataksijo s hipomielinizacijo centralnega živčnega sistema, Aleksandrovo bolezen, Refsumovo bolezen, Pelizaeus-Merzbacherjevo bolezen, metakromatsko levkodistrofijo, cerebroteninozno ksantomotozo in adrenoleukodistrofijo. Zdi se, da so nekatera stanja povezana z etničnim dedovanjem, kot sta metakromatska levkodistrofija in adrenolevkodistrofija pri ljudeh skandinavske dediščine in Canavanova bolezen pri Judih Aškenazi, medtem ko se drugi pojavijo spontano v številnih različnih populacijah.
Ljudje z levkodistrofijo nimajo encimov, ki pomagajo telesu uravnavati mielin. V nekaterih primerih to pomeni, da se mielin razgradi ali ga telo ne zgradi pravilno, medtem ko v drugih primerih telo lahko počasi raste mielin, kar pomeni, da se, ko se razgradi, ne nadomesti. Običajno bolniki začnejo zdravi in doživljajo počasen nevrološki upad, zaradi česar se zdravijo pri nevrologu, ki lahko diagnosticira levkodistrofijo po nekaterih diagnostičnih testih. Leukodistrofija se običajno pojavi pri dojenčkih in majhnih otrocih.
Simptomi levkodistrofije so lahko različni, odvisno od bolnikovega stanja, lahko pa vključujejo težave pri prehranjevanju ali požiranju, osupljivo hojo, slabo koordinacijo, zmedenost in tresenje. Nekatere oblike povzročajo slepoto, gluhost in druge težave, ko napredujejo. Tako kot druge genetske motnje tudi levkodistrofije ni mogoče pozdraviti, ker gre za temeljno napako v DNK pacienta, vendar jo je mogoče obvladati. Zgodnje ukrepanje lahko izboljša kakovost življenja bolnika in izboljša bolnikovo udobje.
Ljudje v populacijah, povezanih z genetskimi motnjami, vključno z levkodistrofijami, bodo morda želeli razmisliti o genetskem testiranju, da bi ugotovili, ali nosijo nevarne gene. Genetsko svetovanje je še posebej priporočljivo za ljudi, ki želijo imeti otroke, saj lahko vnaprejšnje genetsko testiranje pomaga staršem pri sprejemanju informiranih odločitev in lahko pomaga staršem preprečiti spočetje otroka, ki ima hudo genetsko motnjo, kot je levkodistrofija. Pari, ki so imeli ponavljajoče se težave pri zanositvi ali večkratne splave, bodo morda želeli raziskati možnosti genetskega testiranja, da bi ugotovili, ali nosijo gene, ki povzročajo prirojene okvare, ki niso združljive z življenjem.