Kaj je LEOPARDOV sindrom?

LEOPARD sindrom je genetsko zdravstveno stanje z značilnimi lastnostmi ali simptomi, ki jih predstavlja akronim stanja. Po vrsti so te lastnosti lentigine, okvare elektrokardiografske prevodnosti, pljučna stenoza, nenormalnosti genitalij, upočasnjena rast in gluhost. Vsak primer LEOPARD sindroma se razlikuje od osebe do osebe in nekateri posamezniki morda ne kažejo vseh značilnosti, povezanih s stanjem; to vključuje člane iste družine, ki lahko kažejo tudi različne lastnosti LEOPARD sindroma, čeprav je stanje genetsko. Na splošno genske mutacije povzročajo LEOPARD sindrom in mutacija se prenaša s starša na otroka kot avtosomno dominantno stanje. Včasih pa lahko nova genska mutacija povzroči sindrom LEOPARD pri posameznikih brez družinske anamneze tega stanja.

Lentigine so rjave lise, ki spominjajo na pege in se pojavljajo večinoma na obrazu, vratu in trupu. Na splošno se pri posamezniku s tem stanjem lahko pojavijo tudi lise iz kavarne, lise svetlejše barve kot lentigine. Elektrokardiografske motnje prevodnosti se nanašajo na težave s srcem, kot je hipertrofična kardiomiopatija, pri kateri se srce trudi črpati kri. Očesni hipertelorizem ali široko postavljene oči je le ena značilnost obraza posameznika z LEOPARD sindromom. Druge značilnosti, ki spremljajo sindrom, so nizko nastavljena ušesa in debele ustnice.

Pljučna stenoza je stanje, pri katerem se arterija med srcem in pljuči zoži in včasih gre z roko v roki z okvarami elektrokardiografske prevodnosti. Nenormalnosti genitalij pomenijo okvaro reproduktivnih organov, kot so nespuščeni testisi pri moških ali slabo razviti jajčniki pri ženskah; te nenormalnosti lahko povzročijo zmanjšano plodnost ali zapoznelo puberteto. Upočasnjena rast je simptom, ki vodi do nizke rasti pri približno polovici ali več tistih z LEOPARD sindromom. Na splošno se ta počasna rast pojavlja sčasoma, saj so prizadeti posamezniki običajno normalne višine in teže, ko se rodijo. Gluhost je tudi druga značilnost sindroma in je posledica nenormalnosti, ki se pojavijo v notranjem ušesu.

Poleg teh značilnih lastnosti so tu še številni drugi simptomi, povezani z LEOPARD sindromom, kot so razvojne zamude ali motnje učenja. Ker bodo različni posamezniki izkazovali različne simptome tega sindroma in z različno resnostjo, se bo zdravljenje od osebe do osebe razlikovalo. Na splošno zdravljenje bolezni vključuje usmerjanje na tiste značilne lastnosti, ki jih je mogoče obvladovati ali zdraviti. Slušni pripomočki lahko na primer delujejo kot rešitev za gluhost ali izgubo sluha.