Kaj je krščanski sindrom?

Christian sindrom je bolezen, ki se pri otrocih kaže kot deformacije palcev, neba in rok. Redka bolezen se imenuje tudi kraniostenoza, artrogripoza, razcepljeno nebo in recesivna oblika sindroma aduktivnega palca. Otroci s to motnjo se razvijajo veliko počasneje kot običajno in imajo pogosto diagnosticirano duševno zaostalost. Za krščanski sindrom ni zdravila in večina bolnikov umre v otroških letih, mnogi v prvih nekaj mesecih življenja. Ker za samo bolezen ne obstaja nobenega zdravljenja, so edina razpoložljiva zdravljenja tista, ki zdravijo druga zdravstvena stanja, ki nastanejo kot posledica krščanskega sindroma.

Bolezen se običajno pojavlja v družinah in velja za genetsko recesivno motnjo. Otroci, ki trpijo za sindromom, se običajno diagnosticirajo že od rojstva in večina jih umre v otroštvu. Vizualno opazni simptomi Christianovega sindroma vključujejo dodane palce, razcepljeno nebo, nenormalnosti lobanje in okvare kosti in sklepov zgornjih okončin. Pri teh otrocih se pogosto diagnosticirajo tudi težave z dihanjem, kot je pljučnica, in so nagnjeni k napadom. Otroci s to motnjo veljajo za razvojno prizadete in imajo pogosto diagnosticirano duševno zaostalost.

Za krščanski sindrom večinoma ni na voljo nobenega zdravljenja; zdraviti je mogoče le njegove simptome. Edina razpoložljiva zdravljenja so podporni ukrepi, katerih cilj je zagotoviti čim bolj udobno počutje bolnika z obravnavanjem bolezni in težav, ko se pojavijo. Na primer, številni prizadeti otroci bodo podvrženi obsežni preventivi aspiracije in oskrbi dihal, da bi preprečili nastanek pljučnice, skupaj z drugimi s tem povezanimi zapleti. V nekaterih primerih je morda možna operacija lobanje, saj v nekaterih okoliščinah pomaga podaljšati življenje in zmanjšati nekatere otrokove razvojne težave.

Veliko otrok z diagnozo Christian sindrom ima majhne lobanje, ki so značilne za to bolezen. Ker je lobanja majhna, so možgani, ko otrok raste, omejeni v tem, koliko se lahko razširijo. Ta omejitev možganov povzroča hujšo duševno zaostalost in senzorične motnje. Skozi operacijo je mogoče preoblikovati lobanjsko kost, da možganom omogočimo rast, ne da bi bili zavirani, s čimer se te težave zmanjšajo na minimum. Otroci, ki potrebujejo to operacijo, pogosto opravijo poseg med štirimi in sedmimi meseci po rojstvu.