Kromosom je veriga DNK in sorodnih beljakovin, ki obstajajo v jedrih evkariontskih celic in nosijo gene organizma. Človeški genetski material je sestavljen iz 46 kromosomov, po 23 od vsakega starša. Translokacija kromosoma se nanaša na prenos dela enega kromosoma na drug položaj na istem kromosomu ali na položaj na nehomolognem kromosomu. Ko pride do kromosomske translokacije, ki vključuje en sam kromosom, se to imenuje premik. Raziskave so pokazale, da so se translokacije pojavljale v evoluciji, vendar večina translokacij ne zagotavlja prilagoditvene prednosti za organizem.
Translokacije so bile prvič opažene proti koncu devetnajstega stoletja, pogosto pa so jih opazili pri rakavih tumorjih, kjer se je od takrat izkazalo, da so pogoste. Nadaljnje raziskave so pokazale povezavo med translokacijo kromosomov in različnimi motnjami. Na primer, posebna vrsta kromosomske translokacije, imenovana “Robertsonova translokacija”, se pogosto pojavlja pri bolnikih z družinskim Downovim sindromom. To se razlikuje od pogostejše oblike Downovega sindroma, pri kateri ima bolnik 47 kromosomov zaradi dodatne kopije 21. kromosoma. Bolniki z družinskim Downovim sindromom so pogosto podedovali Robertsonovo translokacijo od starša, ki ima samo 45 kromosomov, vendar ne. prizadeti.
Uravnotežena translokacija se pojavi, ko si deli dveh kromosomov zamenjajo mesta. Pri uravnoteženi translokaciji je ves genetski material, ki bi moral biti prisoten, dejansko prisoten in posameznik verjetno ne bo imel zdravstvenih težav. Če ima oseba z uravnoteženo kromosomsko translokacijo otroka in se prenaša samo eden od kromosomov s translokacijo, bo otroku manjkal nekaj genetskega materiala in bo imel tri kopije drugega materiala namesto dveh. To se imenuje neuravnotežena translokacija.
Ocenjuje se, da se uravnotežena translokacija kromosomov pojavi pri enem od vsakih 625 posameznikov. Čeprav so ti posamezniki verjetno zdravi, imajo povečano tveganje za nastanek različnih reproduktivnih težav, vključno s splavom, mrtvorojenostjo, neplodnostjo in rojstvom otroka z prirojenimi napakami. Genetsko svetovanje in testiranje lahko pomagata ugotoviti, kakšna je situacija.
Eno preiskovalno orodje za presejanje translokacij se imenuje večbarvna florescenčna hibridizacija in situ (večbarvna FISH), znana tudi kot spektralna kariotipizacija. Uporablja se za diagnozo raka in lahko pokaže majhne translokacije, ki jih sicer ne bi opazili. Kariotipi, obarvani po Giemsi, so drugo orodje za analizo.