Kromosomska aberacija je nenormalnost v strukturi ali številu kromosomov v organizmu. Odvisno od narave aberacije lahko povzroči hude prirojene okvare, ki lahko vključujejo napake, ki niso združljive z življenjem. Kromosomske aberacije je mogoče diagnosticirati z uporabo kariotipa, vizualizacije celotnega nabora kromosomov organizma, kjer bodo funkcionalne spremembe v kromosomih zlahka vidne. Zdravljenje ljudi s kromosomskimi aberacijami vključuje zagotavljanje podporne oskrbe, saj ni mogoče pozdraviti stanj, ki jih povzročajo težave s kromosomi.
Vzrok za kromosomsko aberacijo je običajno težava med celično delitvijo, bodisi ko se celice delijo, da nastanejo gamete, ki se uporabljajo pri razmnoževanju, ali ko so celice v procesu delitve v embrionalnem stanju. Izpostavljenost radioaktivnim snovem in kemikalijam, za katere je znano, da povzročajo mutacije, lahko povzroči nenormalnosti v gametah, ki se bodo prenesle na zarodke, če se te gamete uporabijo pri oploditvi. Če pride do napak med delitvijo embrionalnih celic, bo nastali organizem pokazal genetski mozaizem, kjer imajo nekatere celice zdrav niz kromosomov, druge pa kromosomsko aberacijo.
Številčno je možno, da ima oseba tri sklope kromosomov namesto dveh v enem ali več primerih, kar ustvari neenakomerno število skupnih kromosomov. Nasprotno pa se lahko na eni ali več lokacijah pojavi en sam kromosom namesto para. Narava okvar, ki so posledica te vrste kromosomske aberacije, je različna; dobro znan primer številčne kromosomske aberacije je Downov sindrom, kjer imajo ljudje dodaten 21. kromosom.
Strukturno lahko kromosomske aberacije vključujejo delecije, vstavke, obroče, inverzije, translokacije in podvajanja. Te lahko povzročijo različne prirojene okvare in v nekaterih primerih oseba morda nima opaznih simptomov, ker je aberacija manjša. Vse te aberacije se lahko potencialno prenesejo na potomce, odvisno od tega, kaj se zgodi med delitvijo celic. V nekaterih primerih kromosomske aberacije povzročijo, da so ljudje dejansko sterilni.
Nekatere kromosomske aberacije je mogoče prepoznati med nosečnostjo. Zarodek se morda ne bo razvil, kot je bilo pričakovano, kar vodi do diagnoze, ali pa bi prenatalno testiranje lahko zagotovilo informacije o genetskih stanjih. V nekaterih primerih ta stanja vodijo do smrti ploda in ženska splavi ali doživi mrtvorojenost. Ljudje, ki doživljajo izgubo nosečnosti zaradi kromosomskih aberacij, bodo morda želeli razmisliti o genetskem testiranju, da bi izvedeli več o tveganju za težave pri prihodnji nosečnosti.