Kaj je koagulacijski faktor IX?

Koagulacijski faktor IX, znan tudi kot faktor strjevanja krvi IX, je naravna beljakovina, ki jo najdemo v človeškem telesu. To beljakovino proizvajajo jetra in je ena od več različnih beljakovin, ki pomagajo telesu tvoriti krvne strdke. Ko ima oseba težave z normalno proizvodnjo te beljakovine, je to lahko zdravstveni problem. Čeprav je odvisno od stopnje pomanjkanja, oseba, ki nima te beljakovine, ne more učinkovito tvoriti krvnih strdkov. Kot zdravljenje tega stanja lahko oseba prejme rekombinantno terapijo s koagulacijskim faktorjem IX.

Gen F9 je gen, ki je odgovoren za oskrbo telesa z navodili za proizvodnjo koagulacijskega faktorja IX. Ko pride do mutacije v genu F9, lahko vpliva na proizvodnjo proteina na različne načine. Namesto normalne proizvodnje beljakovin lahko na primer mutacija povzroči, da telo proizvede nenormalno obliko beljakovin. Pri drugih lahko mutacija povzroči, da telo proizvede manjšo količino beljakovin kot običajno. Tudi v hudih primerih telo sploh ne proizvaja nobenih beljakovin.

Pomanjkanje koagulacijskega faktorja IX je zdravstveno stanje, znano kot hemofilija B. Hemofilija je vrsta motnje krvavitve, pri kateri telo ne more učinkovito nadzorovati krvavitve, ker ne more tvoriti krvnega strdka ali ne tvori strdka dovolj hitro, da bi se ustavilo. krvavitev. Strjevanje krvi je pomemben odziv telesa na krvavitev, saj lahko brez nje oseba izgubi preveč krvi. Zlasti pri hemofiliji B pride do nezmožnosti nadzora krvavitve zaradi nenormalnosti ali pomanjkanja koagulacijskega faktorja IX. Hemofilija B se najpogosteje pojavlja pri moških, samo stanje pa je lahko blago, zmerno ali hudo, odvisno od specifičnega stanja osebe.

Tisti, ki trpijo za hemofilijo B, bi lahko prejeli terapijo z rekombinantnim koagulacijskim faktorjem IX. Rekombinantni koagulacijski faktor IX je umetna beljakovina, ki se običajno daje intravensko v medicinskem okolju, na primer v zdravniški ordinaciji, vendar lahko oseba zdravilo uporablja tudi doma. Odmerek, ki ga prejme oseba, se razlikuje, ker je odvisen od resnosti njegovega stanja. Kot pri vseh drugih zdravilih lahko rekombinantni faktor koagulacije IX povzroči neželene učinke, kot sta mrzlica in slabost. Možni so tudi resni neželeni učinki, kot so alergijska reakcija, zvišana telesna temperatura in bruhanje, ki zahtevajo takojšnjo zdravniško pomoč.