Kearns-Sayrejev sindrom ali KSS je živčno-mišična motnja, ki običajno prizadene samo ljudi, mlajše od 20 let. Pogosto jo imenujemo tudi okulokraniosomatska nevromuskularna bolezen z raztrganimi rdečimi vlakni, običajno pa jo povzročajo nepravilnosti, ki se pojavijo v DNK mitohondrijev. . Nekateri najpogostejši simptomi vključujejo omejeno gibanje oči, povešene veke, oslabelost skeletnih mišic, srčni blok, izgubo sluha in sladkorno bolezen, če naštejemo le nekatere. Ta motnja običajno napreduje počasi, in čeprav ni zdravila, je simptome običajno mogoče zdraviti, tako da niso tako hudi. Kearns-Sayrejev sindrom verjetno skrajša pričakovano življenjsko dobo, zlasti če so prisotne resne težave s srcem, vendar se obolevnost običajno razlikuje glede na to, kako hudi so simptomi.
Eden prvih simptomov Kearns-Sayrejevega sindroma je običajno omejeno gibanje oči, ki se sčasoma poslabša, dokler enega ali obeh očes ni mogoče premakniti. Ptoza ali povešene veke se pogosto pojavi skupaj s pigmentno retinopatijo ali pigmentacijo v mrežnici, ki lahko zmanjša sposobnost vida. Drugi fizični simptomi lahko vključujejo nizko rast, šibkost skeletnih mišic in ataksijo, ki je stanje, za katerega so značilne težave pri usklajevanju gibov.
Obstajajo tudi drugi simptomi Kearns-Sayrejevega sindroma, ki niso tako očitni, saj vključujejo organe. Na primer, lahko se pojavijo težave s srcem, kot je kongestivno srčno popuščanje, poleg bradikardije, imenovane tudi srčni blok. Tako lahko srce bije prepočasi, kar pogosto zahteva bodisi zdravila ali srčni spodbujevalnik, ki pomaga izboljšati pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja bolnika. Drugi simptomi, ki drugim morda niso očitni, so demenca, sladkorna bolezen, menstrualne nepravilnosti, občasni epileptični napadi in gluhost. Čeprav za Kearns-Sayrejev sindrom ni zdravila, lahko večina zdravnikov obravnava vsak simptom posebej.
Začetek te motnje je običajno počasen, saj se simptomi lahko začnejo pojavljati na eni strani telesa, nato pa napredujejo na drugo stran. Večina primerov se pojavi pri bolnikih, preden dopolnijo 20 let, vendar je to edini opazen vzorec, saj se ta motnja lahko pojavi pri vseh, ne glede na spol ali spol. Običajno gre za spontano mutacijo, čeprav so nekateri primeri podedovani, zato ni znanega načina za preprečevanje tega stanja. Ta motnja je lahko posledica izbrisa DNK v mitohondrijih, ki so drobne paličaste organele, ki obstajajo v vsaki od telesnih evkariontskih celic. Njihova naloga je zagotoviti energijo vsaki celici, vendar tudi nadzorujejo rast celic, celično smrt in celični cikel na splošno, kar je verjetno razlog, zakaj mitohondrijske motnje pogosto prizadenejo toliko delov telesa.