Kariotip je slika, ki prikazuje kromosome organizma. Izraz se uporablja tudi za bolj splošno označevanje komplementa kromosomov, ki jih najdemo pri zdravem predstavniku vrste. Ljudje imamo na primer 46 kromosomov v 23 parih. Kariotipi se lahko med vrstami in včasih znotraj vrste močno razlikujejo, raziskovalci pa nenehno odkrivajo več informacij o njih. Zahvaljujoč izboljšavam mikroskopije in znanstvenega slikanja je mogoče ustvariti zelo podrobne, visokokakovostne kariotipe za študij.
Za ustvarjanje slike kromosomov se vzorec vzame, obarva in fotografira, običajno med celično delitvijo, ko so kromosomi zelo vidni. Genetik razporedi kromosome, združi pare in jih organizira v vrstice, tako da jih je mogoče jasno vizualizirati. Glede na vrsto uporabljenega obarvanja in slikanja so vidne različne stopnje podrobnosti. Kariotip je mogoče izdelati iz celice odraslega živega organizma, otroka ali iz celic, vzetih iz razvijajočega se ploda za namene diagnostičnega testiranja.
Ko genetik pregleda kariotip, oceni sliko, da poišče nepravilnosti. Oblika, velikost in število kromosomov se lahko razlikujejo in te razlike lahko zagotovijo namige za zdravstveno težavo. Na primer, če človeški kariotip razkrije, da ima bolnik tri kopije 21. kromosoma namesto dveh, je bolniku diagnosticirana trisomija 21, znana tudi kot Downov sindrom. Raziskovalci lahko primerjajo tudi kromosomske pasove pri pacientu, da poiščejo nenormalnosti in variacije.
Nekateri organizmi kažejo genetski mozaizem, pri katerem se genetski material od celice do celice razlikuje. Iz tega razloga lahko genetik pri pripravi kariotipa uporabi vzorce iz več celic, da ugotovi, ali je genetska variacija skladna po telesu ali ne. Genetik lahko zahteva tudi dodatno testiranje na določenih kromosomih, da poišče genski material, ki nas zanima ali skrbi, kot so geni, ki povzročajo dedne bolezni.
Kariotipe je mogoče naročiti iz različnih razlogov. Ko ljudje obiščejo genetskega svetovalca, da bi dobili informacije o genetskih stanjih, lahko svetovalec pridobi kariotip kot del ocene bolnika. Kariotipe uporabljajo tudi raziskovalci, ki jih zanimajo različna genetska stanja in razlike med vrstami. Mnogi ljudje so videli kariotip, čeprav se tega morda niso zavedali, ker se kariotipi pogosto uporabljajo za ponazoritev učbenikov in člankov o genetiki o genetskih boleznih.