Kaj je izbris kromosoma?

Izbris kromosoma je oblika kromosomske mutacije. Mutacije kromosoma so posledica sprememb v strukturi kromosoma, v nasprotju z genskimi mutacijami, ki so spremembe v kemični sestavi kromosoma. Mutacije kromosomov lahko dejansko zaznamo z ogledom DNK pod mikroskopom. Mutacije so spremembe v DNK in imajo lahko negativne ali pozitivne posledice.

V jedru živih celic se DNK nahaja v verigah, imenovanih kromosomi. Vsaka vrsta organizma ima v svojih celicah določeno število kromosomov. Na primer, ljudje imajo 46 kromosomov ali 23 enakih parov. Vzdolž kromosomov geni določajo značilnosti celic in na koncu organizma. Vsaka mutacija, ki se pojavi na kromosomu, bo vplivala na te genetske informacije.

Ko pride do delecije kromosoma, se del kromosoma odstrani ali izbriše. Večino časa lahko kromosome najdemo kot dolge tanke niti DNK v jedru. Vsi so naviti drug okoli drugega, tako da obstaja veliko možnosti za interakcijo z drugimi kromosomi in sami s seboj.

Med izbrisom kromosoma se kromosom zlomi na dveh različnih mestih. Ko se kosi spet združijo, so končni deli pritrjeni in srednji kos se izpusti. Ta srednji del kromosoma je zdaj izbrisan. Glede na to, katere genetske informacije se prenašajo na izbrisanem delu kromosoma, so lahko učinki zelo resni. V nekaterih primerih je ta vrsta izbrisa lahko smrtna.

Ko pride do delecije kromosoma, so geni v izbrisanem delu skoraj izgubljeni za celico. Ker niso več del kromosoma, ne bodo šli skozi procese transkripcije in translacije, zato ne bodo nastajali ustrezni proteini. Prav tako, če bi celica preživela in se razmnoževala, ta del DNK ne bo kopiran, zato bodo imele to mutacijo tudi vse naslednje celice. Ta vrsta mutacije bo močno vplivala na to, kako se organizem še naprej razvija. Pravzaprav so vse, razen najkrajših delecij kromosomov, smrtne za celico.

Odvisno od velikosti delecije kromosoma, jo lahko vidimo skozi mikroskop. Ker se kromosomi nahajajo v enakih parih, enega od očeta in enega od matere, lahko oba para primerjamo. Če pride do pomembnega izbrisa enega od para, bo za njegovega partnerja videti drugače. Na ta način je mogoče tudi ugotoviti, kje je prišlo do izbrisa.
Obstaja veliko različnih človeških kromosomskih motenj, ki jih povzroča izbris kromosoma. Obstaja tudi veliko različnih simptomov in resnosti simptomov, odvisno od tega, kateri kromosom je bil izbrisan in koliko. Primeri motenj, ki jih povzročajo delecije kromosomov, so cri-du-chat in nekateri primeri Duchennove mišične distrofije.