Kaj je izbris genov?

Izbris gena je izguba genskega materiala, ki lahko povzroči resne nepravilnosti v organizmu. Odsotnost gena lahko povzročijo številne značilnosti, vključno z napakami med mejozo, lomljenjem in translokacijo. Vsaka žival lahko doživi izbris gena, včasih pa je to povezano s precej hudimi motnjami in skrajšano življenjsko dobo. Velikost izbrisanega gradiva, ki se lahko giblje od majhnega do velikega, lahko vpliva na to, ali motnja povzroča le težave ali povzroči smrt. Številne človeške genetske motnje so povezane z izbrisom genov, pogosto določenega gena.

Večina ljudi se s konceptom izbrisa gena sreča z njegovo manifestacijo kot motnjo. Odsotnost genskega materiala lahko povzroči prirojene okvare in je lahko povezana z nekaterimi oblikami raka. Specifične motnje, kot je cri du chat, so razmeroma dobro znane, medtem ko lahko redkejše delecije povzročijo nekoliko manj natančno opredeljen niz simptomov. Kadar je izbris tako majhen kot odsotnost enega samega baznega para, morda ne bo močno poslabšal življenja, vendar lahko veliki odseki DNK, ki manjkajo, znatno zmanjšajo možnosti organizma za preživetje. V nekaterih primerih je izbris genov povezan tudi z rakom.

Znanstveniki pogosto uporabljajo brisanje genov pri živalih za preučevanje različnih motenj. Z izolacijo enega samega dejavnika lahko znanstveniki pogosto določijo funkcijo tega dela genskega materiala. Gensko spremenjene miši, ki so podvržene načrtovanim mutacijam za izklop določenih delov genskega materiala, se včasih imenujejo knockout miši in jih je mogoče uporabiti za nadaljnje raziskave številnih človeških motenj. Pogosto se ta vrsta raziskovalne živali uporablja za modeliranje specifičnih motenj, kot sta debelost ali artritis.

Izguba genskega materiala nima vedno negativnega vpliva na organizme. Včasih lahko brez določenih genov postane žival pametnejša ali manj dovzetna za različne motnje. V mnogih primerih živali, ki jim manjka genski material, niso bolne, ampak so le drugačne. Preživetje številnih knockout miši potrjuje veliko različnih možnih mutacij.

Glede na to, da so raziskave genov razmeroma zapletene, je morda mogoče odkriti, katere motnje povzroča tovrstna genetska mutacija, če pogledamo ljudi, ki imajo skupne simptome, in ugotovimo, kaj imajo genetsko skupne. Mladoletna Pagetova bolezen, na primer, je bila na ta način povezana z izbrisom gena. Natančno funkcijo vsakega koščka genskega materiala je težko določiti, zato lahko funkcionalni primeri organizmov, ki dejansko nimajo gena, dajo vpogled v to, kaj genski material počne.