Kaj je horoideremija?

Horoidemija je genetsko zdravstveno stanje, ki prizadene predvsem moške in vodi v postopno izgubo vida. Oslabljen nočni vid, ki ga običajno imenujemo nočna slepota, je pogosto prvi simptom koroideremije. Sčasoma lahko to stanje povzroči delno ali popolno slepoto. Za to zdravstveno stanje ni na voljo standardnega zdravljenja, upravljanje pa lahko vključuje uporabo vizualnih naprav, svetovanje in pomoč skupnosti pri iskanju zaposlitve ali finančno pomoč. O vseh posebnih vprašanjih ali pomislekih glede horoideremije na individualni osnovi se je treba pogovoriti z zdravnikom ali drugim zdravstvenim delavcem.

Gen, za katerega se domneva, da je odgovoren za razvoj horoideremije, se pogosto prenaša skozi družine, čeprav je lahko spontana genetska mutacija včasih odgovorna za razvoj te motnje. Moški se bolj kot ženske rodijo s horoideremijo, verjetno zaradi kromosomskih razlik med spoloma. Matere, ki nosijo okvarjen gen, lahko ta gen prenesejo na moške otroke, očetje pa lahko prenesejo motnjo na ženske. V manjšem številu primerov lahko genetska mutacija v embrionalni fazi razvoja povzroči horoideremijo pri otroku, rojenem staršem, ki nimajo okvarjenega gena.

Nočna slepota je pogosto prvi opazen simptom pri bolnikih s horoideremijo, ta simptom pa se lahko razvije v zgodnjem otroštvu. Ko bolezen napreduje, lahko dodatni simptomi vključujejo izgubo perifernega vida, stanje, ki se običajno imenuje tunelski vid. Ker je to progresivna motnja, se lahko v pozni odrasli dobi pojavi delna ali popolna slepota. Na voljo ni nobenih zdravil, ki bi lahko upočasnila napredovanje te motnje vida, zato se upravljanje zanaša predvsem na pomoč bolniku, da se nauči soočati se s povečano invalidnostjo na fizični in čustveni ravni.

V zgodnjih fazah bolezni lahko podporne naprave, kot so očala, pomagajo izboljšati vid. Nekaterim bolnikom s to motnjo so lahko v pomoč elektronske ali računalniške naprave. Gensko terapijo preiskujejo in v medicinski skupnosti obstaja upanje, da bodo nekega dne na voljo učinkovite možnosti zdravljenja. Do takrat je lahko svetovanje koristno orodje za pomoč bolniku, pa tudi družinskim članom ali skrbnikom, da se naučijo soočati se z naraščajočo invalidnostjo, ki jo povzroča izguba vida. V mnogih primerih je na voljo podpora skupnosti za pomoč pri zaposlitvi ali denarnem nadomestilu za tiste z naprednimi težavami z vidom ali slepoto.