Redko zdravstveno stanje, znano kot hipoplazija nadledvične žleze, se pojavlja predvsem pri dojenčkih moškega spola kot posledica genetske nenormalnosti, ki prispeva k nerazvitosti skorje nadledvične žleze. Simptomi te potencialno smrtonosne bolezni, ki jih povzroča pomanjkanje adrenokortikotropnega hormona, se običajno pojavijo v prvem mesecu življenja in pogosto zahtevajo hospitalizacijo. Večina bolnikov z motnjo dozori v odraslo dobo, vendar potrebujejo stalno zdravljenje, ki ga predpiše endokrinolog.
Skorja nadledvične žleze običajno izloča glukokortikoide, mineralne kortikoide, androgene, estrogene in progestine. Raziskovalci verjamejo, da imajo glukokortikoidi bistveno vlogo pri presnovi ogljikovih hidratov. Mineralni kortikoidi vplivajo predvsem na regulacijo elektrolitov v krvi, medtem ko androgeni, estrogeni in progestini prispevajo k razvoju spolnih značilnosti in so nujni za reproduktivni proces. Nerazvitost ali malformacija skorje nadledvične žleze zmanjša proizvodnjo hormonov, kar lahko povzroči prehranske pomanjkljivosti, presnovna neravnovesja in pomanjkanje spolne zrelosti.
Ponudniki zdravstvenih storitev kažejo, da 60 % dojenčkov, rojenih s hipoplazijo nadledvične žleze, doživi simptome v prvem mesecu življenja, vendar da 40 % bolnikov ne kaže simptomov šele pozneje v otroštvu. Dojenčki s prirojeno hipoplazijo nadledvične žleze pogosto ne uspevajo. Ti dojenčki pogosto bruhajo in imajo težave s hranjenjem. Ti simptomi lahko povzročijo dehidracijo, nevarno nizek krvni sladkor in šok. Poleg hipoglikemije imajo bolniki pogosto višjo raven kalija v krvi od normalne in nizko raven natrija.
Večina dojenčkov s simptomi hipoplazije nadledvične žleze potrebuje sprejem v enoto za intenzivno nego, kjer medicinsko osebje daje kortizol, glukozo in fiziološko raztopino. Običajno zdravljenje tega pediatričnega stanja vključuje hormonsko nadomestno zdravljenje in dodatke soli skozi vse življenje. Hipoplazija nadledvične žleze lahko odloži začetek pubertete ali povzroči nezmožnost proizvajanja moških spolnih značilnosti, zato zdravniki pogosto predpisujejo injekcije testosterona za pravilen razvoj fizičnih in sekundarnih spolnih značilnosti.
Raziskovalci verjamejo, da hipoplazija nadledvične žleze izvira iz mutacije v genu 0 (NR1B0) poddružine 1 skupine B jedrskega receptorja. Ko pride do te napake, gen ne more proizvesti beljakovine, ki je ključnega pomena za normalen razvoj skorje nadledvične žleze. Znanstveniki so odkrili, da se ta anomalija pojavlja v recesivnem genu na kromosomu X prizadetih žensk. Nosilci lahko občutijo simptome, ki vključujejo različne stopnje mišičnih krčev in šibkosti, ali pa tudi ne.
Vsaka ženska, ki nosi recesivni gen, ima 50-odstotno možnost, da bo bolezen prenesla na sina, hčere, rojene ženskam, ki so nosilke okvare, pa imajo 50-odstotno možnost, da bodo nosilke. Čeprav zdravniki menijo, da je hipoplazija nadledvične žleze pri dojenčkih izjemno redka, imajo dekleta, rojena s to motnjo, enake simptome in potrebujejo enako zdravljenje kot fantje.