Hipofosfatazija je redka dedna motnja, ki vpliva na način oblikovanja kosti in zob. Genetska mutacija preprečuje, da bi se trda tkiva v telesu pravilno mineralizirala, kar pomeni, da ostanejo krhka in deformirana. Resnost motnje je lahko zelo različna in nekateri ljudje imajo v odrasli dobi le manjše težave, povezane z bolečinami v kosteh. Resni primeri lahko povzročijo potencialno smrtne zaplete v zgodnjem otroštvu in otroštvu. Za to motnjo ni jasnega zdravila, vendar lahko kombinacija kirurškega posega, fizikalne terapije in zdravil pomaga mnogim ljudem s hipofosfatazijo, da dobro obvladujejo svoje stanje in uživajo v aktivnem življenjskem slogu.
Kosti in zobje pridobijo trdoto s procesom, imenovanim mineralizacija, ki se začne v maternici in se nadaljuje skozi vse življenje osebe. Encim, imenovan alkalna fosfataza, običajno usmerja proces mineralizacije, kar omogoča, da se kalcij, fosfati in druge trde snovi uporabijo pri oblikovanju kosti. Ljudje, ki trpijo za hipofosfatazijo, ne proizvajajo dovolj funkcionalnih encimov alkalne fosfataze, da bi olajšali normalno mineralizacijo. Blažje oblike bolezni imajo avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja, ki zahteva, da le eden od staršev nosi okvarjeno kopijo gena, ki kodira proizvodnjo alkalne fosfataze. Huda hipofosfatazija se običajno pojavi, ko sta oba starša nosilca mutiranega gena.
Za hipofosfatazijo, ki je prisotna ob rojstvu, so običajno značilne resne težave z dihanjem in hranjenjem ter očitne okvare skeleta. Prsni koš so lahko vdolbine, roke in noge pa so pogosto veliko krajše kot običajno. V manj resnih primerih se simptomi hipofosfatazije morda pojavijo šele pozneje v otroštvu. Otrok lahko že zgodaj izgubi mlečne zobe, ima skrivljene noge in zapestja ter pogoste težave z dihanjem zaradi krhkih prsnih kosti. Simptomi, ki se ne razvijejo do odraslosti, so običajno blažji in lahko vključujejo večjo dovzetnost za zlome stopal in nog, zgodnjo izgubo odraslih zob in artritis v več telesnih sklepih.
Zdravljenje hipofosfatazije je odvisno od resnosti simptomov. Dojenčke, ki so rojeni z življenjsko nevarnimi zapleti, je običajno treba namestiti na ventilatorje in druge podporne aparate, da bi preprečili popuščanje pljuč in srca. Starejši bolniki morajo pogosto jemati zdravila, ki pomagajo njihovim kostem absorbirati več kalcija in drugih vitalnih mineralov. Kirurški posegi se lahko štejejo za krepitev kosti s kovinskimi palicami in vijaki. Poleg tega lahko seje fizikalne terapije pomagajo odraslim bolnikom pri izgradnji mišične moči in zmanjšanju možnosti za zlome kosti.