Kaj je hiperkalemična periodična paraliza?

Hiperkalemična periodična paraliza je dedna genetska motnja, ki prizadene tako ljudi kot konje. Za bolezen je značilna mišična oslabelost in začasna paraliza. Zdravniki in veterinarji bolezen zdravijo z dieto in zdravili.

Ta motnja se pojavi zaradi mutacij v genih natrijevih kanalov. Natrijevi kanalčki so specializirani proteini, ki omogočajo prehod natrijevih ionov skozi celične plazemske membrane. Natrij in kalij skupaj v telesu ustvarjata električne signale, ki omogočajo krčenje mišic.

Ko se raven kalija v telesu dvigne in zmanjša, celice začnejo uhajati natrij in kalij v krvni obtok. To povzroči, da se mišice nehote krčijo, kar povzroča krče. Sčasoma mišice izgubijo sposobnost krčenja in bolnik trpi za začasno paralizo.

Pri konjih se to stanje pogosto imenuje Impresivno sindrom v čast konja po imenu Impresivno. Impresiven je bil prvak v razredih halter, ki je bil dobro znan po svoji izjemni mišični strukturi. Njegovi lastniki so ga pogosto dajali rejcem konj, ki so si prizadevali izboljšati svoj stalež.

Impressive je imel hiperkalemično periodično paralizo in motnjo je prenesel na svoje številne potomce. Stanje moti številne konje Quarter, pa tudi palomine, Appaloosas in druge pasme, ki so bile razvite s staležom Quarter konj. Impresivna bolezen ne preskoči generacij in je na splošno ni mogoče vzgojiti ali razredčiti.

Hiperkalemična periodična paraliza je avtosomno dominantna, kar pomeni, da mora bolnik za razvoj bolezni podedovati le eno kopijo gena. Enako pogosto prizadene tako moške kot samice. Moški imajo večjo verjetnost, da bodo razvili to stanje kot ženske.

Do začetka leta 2011 ni bilo nobenega zdravila za hiperkalemično periodično paralizo. Lastniki konj preprečijo morebitne napade z izogibanjem krmi z visoko vsebnostjo kalija. Veterinarji zdravijo stanje s predpisovanjem zdravil, kot je acetazolamid, zdravilo, ki uravnava raven glukoze in kalija v krvi.
Človeški bolnik je v nevarnosti za razvoj hiperkalemične periodične paralize, če ima starša ali starega starša s to boleznijo. Zdravnik lahko diagnosticira stanje s testiranjem količine kalija v pacientovem telesu. Zdravnik lahko opravi tudi biopsijo mišic ali izvede dodatne preiskave, da poišče druga stanja, ki bi lahko povzročila simptome.

Zdravniki zdravijo stanje z nadzorom njegovih simptomov. Predpisujejo acetazolamid, isto zdravilo, ki ga uporabljajo konji, da preprečijo nastanek epizod. Bolniku lahko zagotovijo tudi glukozo, da zmanjšajo intenzivnost napada.