Hiperamonemija je presnovna motnja, ki jo povzroči presežna količina amoniaka v krvi. Amoniak je snov, sestavljena iz dušika in vodika, in je glavna sestavina cikla sečnine, ki je proces, ki se nanaša na pretvorbo amoniaka v manj strupeno organsko spojino, imenovano sečnina. Tako presežek amoniaka predstavlja povečano stopnjo toksičnih učinkov v telesu. To še posebej vpliva na centralni živčni sistem, ki je glavna komponenta živčnega sistema, ki ga sestavljajo možgani in hrbtenjača.
Bolezen je razdeljena na dve vrsti: primarna hiperamonemija in sekundarna hiperamonemija. Oboje povzroča skupina genetskih bolezni, za katere je značilna presnovna disfunkcija, ki jo povzroča zmanjšana aktivnost encimov in posledično povečanje toksičnosti. Skupaj so znane kot prirojene presnovne napake, izraz, ki ga je skoval britanski zdravnik iz 19. in 20. stoletja Archibald Garrod.
Pri primarni hiperamonemiji pa se te napake pojavijo v ciklu sečnine. Primer z njim povezanih motenj je citrulinemija, ki vključuje kopičenje amoniaka v krvi zaradi pomanjkanja sintetaze argininosukcinske kisline. Drugi primeri vključujejo pomanjkanje N-acetilglutamat sintetaze, pomanjkanje ornitin translokaze in pomanjkanje arginaze, od katerih je vsak poimenovan po encimu, ki manjka v ciklu sečnine. Napake sekundarne hiperamonemije se pojavijo zunaj cikla sečnine. Dva primera sta metilmalonska acidemija in propionska akademija, ki spadata v razred presnovnih motenj aminokislin, znanih kot organska akademija.
Obstaja zelo malo specifičnih fizičnih simptomov hiperamonemije. Nekateri medicinski raziskovalci pa so opazili, da dojenčki običajno kažejo dehidracijo, letargijo, hitro dihanje in zmanjšano mišično moč. Prav tako se nagibajo k razvoju večjih fontanelov kot običajno, ki so mehke točke na lobanji dojenčkov, kjer kost še ni popolnoma oblikovana.
Zdravniki zdravijo ljudi s hiperamonemijo tako, da povečajo izločanje amoniaka, hkrati pa omejujejo njegov vnos s predpisovanjem farmakoloških učinkovin, kot sta fenilacetat in natrijev benzoat. Če hiperamonemija ostane brez nadzora, lahko povzroči encefalopatijo, ki je možganska motnja.
Najpogostejša oblika encefalopatije, ki jo povzroča hiperamonemija, je jetrna encefalopatija. Znano tudi kot portosistemska encefalopatija, je to stanje označeno z odpovedjo jeter, ki je posledica tega, da organ ne more obvladati presežka amoniaka med drugimi strupenimi elementi. Jetrna encefalopatija lahko povzroči komo in na koncu smrt. Za takšno stanje je vedno priporočljiva presaditev jeter ali jetrnih celic.