Kaj je hemoglobinopatija?

Hemoglobinopatija je podedovano stanje, pri katerem je struktura globinskih verig nenormalna in povzroča razvoj zdravstvenih simptomov, pri čemer je znano, da številne genetske bolezni vključujejo napačno oblikovane globinske verige. Mnogi bolniki imajo različice normalne globinske verižne strukture brez simptomov, njihova stanja pa se ne štejejo za hemoglobinopatije, ker ne doživljajo bolezni. Resnost bolnikovega stanja se lahko razlikuje, odvisno od vrste nepravilnosti, in morda so na voljo možnosti zdravljenja, čeprav osnovne težave ni mogoče pozdraviti.

Pri bolnikih s hemoglobinopatijami so geni, podedovani za zagotavljanje navodil za izdelavo globinskih verig, napačne narave. Dva pogosta primera hemoglobinopatije sta anemija srpastih celic in bolezen hemoglobina C. Bolnik lahko doživi anemijo, težave s krvavitvami in strjevanjem krvi ter druge težave. Nasprotno pa talasemije, druga družina dednih krvnih motenj, vključujejo normalne globine, ki se proizvajajo v zmanjšanem številu, kar povzroči, da bolnik razvije anemijo.

Če zdravnik na podlagi družinske anamneze simptomov sumi, da ima bolnik hemoglobinopatijo, lahko odvzamemo kri in jo ocenimo v laboratoriju. Včasih je mogoče pod mikroskopom opaziti jasne strukturne razlike, v drugih primerih pa bo morda treba kri analizirati intenzivneje. To bo uporabljeno za zagotavljanje informacij o naravi motnje in ugotavljanje, ali so na voljo možnosti zdravljenja. Čeprav bolnik ne more začeti ustvarjati pravih globinskih verig, so lahko na voljo krvni izdelki za preprečevanje anemije in drugih težav.

Struktura globinskih verig je zapletena in razvoj hemoglobinopatije je lahko posledica poljubnega števila napak. Včasih se pojavijo spontane mutacije, v drugih primerih pa imajo bolniki družinsko anamnezo bolezni. Ljudje iz določenih regij so pogosto izpostavljeni tveganju za specifične hemoglobinopatije, saj včasih dajejo prednost preživetju. Ljudje, ki nosijo lastnost srpastih celic, so na primer bolj odporni na malarijo, kar vodi k povečanemu preživetju ljudi s tem genom na območjih, nagnjenih k malariji, in temu primernemu tveganju, da bodo imeli otroke s popolno anemijo srpastih celic zaradi dedovanja gen od obeh staršev.

Študija hemoglobinopatije poteka v številnih regijah po svetu, ko ljudje preučujejo, kako se ta stanja izražajo in podedujejo. Raziskovalce zanima tudi več o rasnih povezavah z različnimi boleznimi, saj lahko to zagotovi informacije o tem, zakaj so se sploh razvile in zakaj vztrajajo, čeprav so očitno škodljive. To lahko ljudem pomaga tudi pri prepoznavanju bolnikov, pri katerih obstaja tveganje za določene krvne bolezni na podlagi rasnega izvora in družinske anamneze.