Glukocerebrozidaza je encim, beljakovina, ki omogoča kemično reakcijo v telesu. Znana je tudi kot glukozilceramidaza. Glukozilceramidazna aktivnost povzroči razgradnjo glukocerebrozida, maščobne molekule, ki se uporablja pri izdelavi krvnih celic. Ko se krvne celice iztečejo, delovanje encima omogoča recikliranje glukocerebrozida. Pri motnji, znani kot Gaucherjeva bolezen, pomanjkanje glukocerebrozidaze povzroči kopičenje glukocerebrozida v telesu, kar preprečuje pravilno delovanje organov, kot so jetra, vranica in kostni mozeg.
Molekule glukocerebrozida se sprostijo, ko se razgradijo stare bele krvne celice in membrane rdečih krvnih celic. Glukocerebrozid je vrsta maščobe, znana kot glikolipid. Ko manjka encim glukocerebrozidaza in se glikolipidi kopičijo v telesnih organih, se lahko povečata vranica in jetra skupaj s pljučnimi boleznimi in težavami s kostmi. Lahko so prizadeti tudi drugi organi, kot je koža, pomanjkanje glukocerebrozidaze pa lahko povzroči tri različne oblike Gaucherjeve bolezni, vse z različnimi zbirkami simptomov.
Menijo, da mutacije v genu za glukocerebrozidazo povzročajo Gaucherjevo bolezen. Mutacije glukocerebrozidaze so bile ugotovljene tudi pri nekaterih bolnikih s Parkinsonovo boleznijo, kar nakazuje, da so lahko mutacije dejavnik tveganja za to stanje. Gaucher je progresivna genetska bolezen, saj je podedovana in se sčasoma poslabša, čeprav imajo trije glavni podtipi različne poglede. Gre za avtosomno recesivno stanje, kar pomeni, da mora biti mutiran gen podedovan od obeh staršev, preden bo otrok razvil bolezen.
Gaucherjeva bolezen tipa 1 je najpogostejši podtip in bolniki imajo lahko blage ali hude simptome ali v nekaterih primerih brez očitnih simptomov. Pojavijo se lahko anemija, povečanje jeter in vranice, zlomi in bolečine v kosteh. Lahko se pojavijo tudi težave s strjevanjem krvi, kar vodi do krvavitev iz nosu in lahkih modric. Tisti s hujšimi simptomi se običajno diagnosticirajo prej v življenju. Obeti se razlikujejo glede na resnost stanja, zdravljenje z nadomestki encima glukocerebrozidaze pa nekaterim bolnikom omogoča normalno življenjsko dobo.
Pri Gaucherjevi bolezni tipa 2 pomanjkanje glukocerebrozidaze vodi do motenj glikolipidov v živčnem sistemu, kar običajno vodi v smrt v otroštvu. Tretja vrsta Gaucherjeve bolezni se običajno diagnosticira v otroštvu, simptomi pa vključujejo živčni sistem, kosti, jetra in vranico. Lahko se izvede zdravljenje z encimsko nadomestno terapijo in nekateri bolniki preživijo v odrasli dobi.