Kaj je glicerol kinaza?

Glicerol kinaza je encim, ki je pomemben pri lipolizi ali razgradnji beljakovin. Deluje tako, da prenese fosfatno skupino iz ATP, ki je glavna molekula, ki jo človeško telo uporablja za energijo, na molekulo glicerola, ki tvori spojino, imenovano glicerol fosfat. Ker glicerol kinaza katalizira ta prenos fosfatne skupine, je del razreda encimov, imenovanih encimi fosfotransferaze. Alternativno ime za ta encim je glicerokinaza.

Glicerol, na katerega cilja glicerol kinaza, običajno izvira iz razgradnje trigliceridov za pridobivanje energije. Glicerol kinaza je pomembna pri presnovi, saj omogoča uporabo glicerola v poti glikolize, glavne poti telesa za pridobivanje energije. Pot glikolize razgrajuje glukozo, ki je preprost sladkor in glavni vir energije za telo. Čeprav glicerola ni mogoče uporabiti neposredno na poti glikolize, lahko glicerol fosfat in je bistveni vmesni produkt na poti. Delovanje glicerol kinaze pomaga napolniti in vzdrževati ta vmesni produkt, tako da se lahko črpanje energije nemoteno nadaljuje.

Pomanjkanje glicerol kinaze (GKD) je posledica delecije določene regije na X kromosomu. Pomanjkanje tega pomembnega encima lahko povzroči različne zdravstvene težave. Te težave lahko vključujejo, vendar niso omejene na, nenormalno visok pH krvi in ​​visoke ravni glicerola v krvi in ​​urinu. Bolj očitna pogosta sistema sta občasno bruhanje in utrujenost.

Ker je GKD dedna genetska bolezen, je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo nadzorujemo in spremljamo. Zdravljenje GKD je odvisno tako od obsega simptomov določene osebe kot od količine genskega materiala, ki manjka kromosomu X. Napačna odstranitev DNK iz kromosoma X lahko vpliva na druge gene v bližini, zato se lahko GKD včasih poveže z drugimi pogoji, ki so posledica napak v teh genih. Včasih je stanje mogoče nadzorovati z dieto z nizko vsebnostjo maščob, saj bi to zmanjšalo količino presežka glicerola v krvi. Za ljudi z drugimi boleznimi ali posebej hudimi primeri GKD bo morda potrebna infuzija glutikokortikoidov ali steroidov, ki pomagajo nadzorovati presnovo glukoze.

Bakterije imajo tudi različico glicerol kinaze in pomanjkanje encima povzroči enak vzorec kot pri ljudeh, kjer bakterije ne morejo uporabiti glicerola. Bakterijska različica tega gena se od človeške različice razlikuje po tem, da gre za eno dolgo regijo DNK, medtem ko je človeška različica razbita na več manjših kosov. Pri bakterijah se gen imenuje operon ali ena sama genetska enota, medtem ko je pri ljudeh gen razdrobljen na majhne kodirne enote, imenovane več eksonov.