Glialni fibrilarni kislinski protein (GFAP) je ena od skupine beljakovin, ki tvorijo gradnike tako imenovanih vmesnih filamentov. Vmesne filamente najdemo v astroglialnih celicah, ki pomagajo vzdrževati možgane in hrbtenjačo. Menijo, da imajo astroglialne celice pomembno vlogo pri tvorbi mielina, ki omogoča impulze, da prehajajo po živcih, in pomagajo ustvariti krvno-možgansko pregrado, ki nadzoruje, katere snovi se premikajo iz krvnega obtoka v možgane. Ko so geni za glialni fibrilarni kisli protein pokvarjeni, ima GFAP nenormalno strukturo. To lahko povzroči tako imenovano Aleksandrovo bolezen, redko stanje, pri katerem se možgansko tkivo postopoma uniči.
Znotraj astroglialnih celic v osrednjem živčnem sistemu se številne glialne fibrilarne kisle beljakovinske molekule združijo in tvorijo vsak vmesni filament. Vmesne beljakovinske verige filamenta se združujejo, da ustvarijo mreže, ki tvorijo del okostja astroglialne celice, kar ji omogoča pravilno delovanje in pomaga ohranjati svojo obliko. Astroglialne celice naj bi vplivale na celice, ki obkrožajo živce, kar jim omogoča, da proizvedejo vrsto maščobe, imenovano mielin, ki tvori izolacijski plašč.
Kadar genetska motnja povzroči mutacije v genu glialne fibrilarne kisline, lahko to povzroči proizvodnjo nenormalnega GFAP. Domneva se, da okvarjen glialni fibrilarni kisli protein preprečuje normalen proces nastajanja vmesnih filamentov, v celicah pa se kopiči nenormalen GFAP. Pri Aleksandrovi bolezni se v astroglialnih celicah pojavijo zbirke beljakovin, znane kot Rosenthalova vlakna. Glialni fibrilarni kisli protein naj bi prispeval k tvorbi tega vlakna. Astroglialne celice ne delujejo več pravilno in mielin postane nenormalen.
Pri Aleksandrovi bolezni izguba mielina pomeni, da se živčni impulzi ne prenašajo pravilno. Stanje se lahko razvije v otroštvu, otroštvu ali odrasli dobi. Najpogostejša je tista, znana kot infantilna oblika, s simptomi in znaki, opaženi v prvih dveh letih življenja. Lahko pride do povečanja možganov in glave, togosti okončin, epileptičnih napadov in intelektualne motnje. Mladoletna in odrasla Aleksandrova bolezen je povezana s krči, slabo koordinacijo in težavami pri govoru in požiranju.
Medtem ko ima večina bolnikov z Aleksandrovo boleznijo mutacijo gena glialne fibrilarne kisline, motnja ni vedno podedovana. Čeprav je stanje usodno in ni zdravila, so obeti za ljudi z Aleksandrovo boleznijo precej različni. Infantilna vrsta bolezni je običajno usodna v šestih letih, vendar bolniki z drugimi oblikami običajno preživijo dlje, občasno tudi desetletja.