Gen je niz navodil za izdelavo molekule, podanih prek niza nukleotidov v molekuli DNK ali RNA, pri čemer večina DNK obstaja na 23 parih kromosomov v jedru vsake človeške celice. Osnove nukleotidov, ki so adenin, citozin, gvanin in timin, opredeljujejo informacije v genu in molekularnem produktu, pogosto proteinu.
Preslikava genov se nanaša na enega od dveh različnih načinov dokončnega lociranja gena na kromosomu. Prva vrsta genskega preslikavanja se imenuje tudi genetsko preslikavanje. Genetsko kartiranje se nanaša na uporabo analize povezav, da se ugotovi, kako sta dva gena na kromosomu povezana v svojih položajih. Fizično preslikavanje, druga vrsta genskega preslikavanja, locira gene glede na njihov absolutni položaj na kromosomu z uporabo katere koli razpoložljive tehnike. Ko je gen lociran, ga lahko kloniramo, določimo njegovo zaporedje DNK in preučimo njegov molekularni produkt.
Prvo poročilo o preslikavi gena na človeški avtosom je leta 1968 objavil Roger Donahue s sodelavci. S pomočjo analize povezav je lahko ocenil genetsko razdaljo 2.5 enote zemljevida med dvema lokusoma ali lokacijama gena na kromosomu 1. Leta 1971 so bile razvite tehnike kromosomskih pasov, ki so odprle pot raziskovalcem, da so lahko identificirali več vrst spremembe, vključene vstavke, delecije in translokacije, pa tudi preslikava na položaj. V zvezi s tem je bila razvita analiza polimorfizma dolžine restrikcijskih fragmentov (RFLP), ki je v zgodnjih devetdesetih letih prejšnjega stoletja vodila do identifikacije številnih genov, povezanih z boleznijo pri ljudeh. K prizadevanjem za kartiranje je prispevala tudi komplementarna tehnika, fluorescenčna in situ hibridizacija, ki se je razvila približno v istem času.
Primer tega procesa v aplikaciji je delo z genom za cistično fibrozo. Gen cistične fibroze je bil preslikan z analizo povezav leta 1985. To je odprlo pot za njegovo kloniranje leta 1989 s strani Francisa Collinsa in njegovih sodelavcev. To je omogočilo boljše razumevanje vzroka bolezni.
Temelji kartiranja genov so postavili tudi temelje za projekt Človeški genom. Ideja o sekvenciranju celotnega človeškega genoma je bila raziskana v osemdesetih letih prejšnjega stoletja, vendar se je splošno zdelo, da ni izvedljiva. Impetus iz ameriškega ministrstva za energijo skupaj z Nacionalnim inštitutom za zdravje (NIH) je pomagal spodbuditi začetek projekta leta 1980. Zgoraj omenjeni tehnični dosežki so prispevali k zagonu projekta. Projekt je bil zaključen leta 1990.