Kaj je genski odmerek?

Odmerjanje gena se nanaša na število kopij gena, prisotnega v genomu organizma, ali popolno “knjižnico” genetskih informacij. Številni organizmi, vključno z ljudmi, hranijo genetske informacije na parnih kromosomih. Vsak član para kromosomov prispeva en sam odmerek genov, ki jih vsebuje ta kromosom. Vendar se spolni kromosomi pri moških in ženskah običajno razlikujejo; moški moški imajo en sam kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske samice par kromosomov X. Vzpostavljeni so različni regulativni postopki, znani kot “kompenzacija odmerka”, ki zagotavljajo, da odmerjanje genov ostane na ustrezni ravni pri moških in ženskah kljub genetskemu neravnovesju, ki ga povzročajo različni geni.

Na splošno bo več kopij gena – ali večji odmerek gena – povzročilo povečano izražanje beljakovin, za katere geni kodirajo. V veliki meri pa so geni na moških in ženskih spolnih kromosomih izraženi na primerljivih ravneh kljub razliki v odmerjanju genov. Če temu ne bi bilo tako, bi samice s svojima dvema kromosomoma X lahko prekomerno izražale določene gene ali pa bi moški s svojimi enojnima kromosomoma X in Y lahko premalo izrazili določene gene. Katera koli od teh alternativ lahko povzroči hude mutacije ali smrt, zato je pomembno, da so geni izraženi na primerljivih ravneh kljub razliki v odmerjanju genov.

Za vzdrževanje izražanja genov na ustreznih ravneh je odgovoren niz regulativnih mehanizmov in procesov, znanih kot kompenzacija odmerka. Različni organizmi imajo različna sredstva za uravnavanje izražanja svojih genov, nekateri pa celo uporabljajo več metod kompenzacije odmerka. Izražanje genov pri človeških samicah je regulirano z X-inaktivacijo, s katero eden od dveh ženskih kromosomov X postane neaktivno “Barrovo telo”. Rezultat X-inaktivacije je, da imajo moški in ženske vsak samo en X-kromosom, ki dejansko izraža njegove genetske informacije in prispeva k odmerjanju genov.

Pri nekaterih organizmih, kot sta sadna muha ali Drosophila melanogaster, se ekspresija genov na moškem kromosomu X podvoji, da se ujema z odmerkom genov dveh kromosomov X samice. Okrogli črv ali C. elegans predstavlja zanimiv primer, saj najpogosteje obstaja kot hermafrodit z dvema kromosomoma X, čeprav imajo nekateri samo en spolni kromosom X in so razvrščeni kot moški. Kompenzacija odmerka pri C. elegans povzroči delno zatiranje izražanja genov na obeh kromosomih X pri hermafroditih.