Kaj je genska amplifikacija?

Pomnoževanje genov, znano tudi kot podvajanje genov ali kromosomsko podvajanje, je celični proces, pri katerem nastane več kopij gena. Rezultat je ojačanje fenotipa ali izražene lastnosti, povezane z genom. To se običajno zgodi zaradi resne genetske napake v celici ali skupini celic. Pomnoževanje genov ima resne posledice za evolucijsko zgodovino kot tudi za odpornost na zdravila v rakavih celicah in je velika skrb v biologiji zaradi številnih dodatnih razlogov.

Večina primerov pomnoževanja genov se pojavi med napako pri homologni rekombinaciji, ko si dve podobni verigi DNK izmenjujeta genetske informacije. To se zgodi med številnimi genetskimi procesi, vendar je najbolj razširjeno pri mejozi, s katero se proizvajajo in razmnožujejo spolne celice. Retrotranspozoni prispevajo tudi k podvajanju genov; so genetski elementi, ki se lahko sami pomnožijo. Podvojeni geni so nagnjeni k mutacijam, saj mutacije kopiranih genov na splošno ne škodijo zdravju gostiteljskega organizma.

Medtem ko se razpravlja o njegovem pomenu za evolucijo, mnogi verjamejo, da je pomnoževanje genov izjemno pomemben vidik evolucijske zgodovine. Nekateri dokazi kažejo, da je celoten genom kvasovk, seštevek vseh genetskih informacij kvasovk, doživel podvojitev genov v relativno nedavni zgodovini. Rastline so pogosteje podvržene pomnoževanju genov kot živali. Pšenica je na primer heksaploidna in vsebuje šest popolnih kopij svojega genoma. Ko se geni pomnožijo in lastnosti okrepijo, okrepljene lastnosti podedujejo potomci in se prenašajo na naslednje generacije; to je zelo pomemben vidik v evoluciji.

Vendar pa vse pomnoževanje genov nima velikega pomena za evolucijo. Včasih ojačana lastnost umre z enim samim organizmom, ki doživi podvajanje gena. To se zgodi, ko je gen prekomerno izražen in je lastnost, ki jo kodira, izražena na ravni, ki je nezdrava za organizem. Pojavi se lahko tudi, ko se podvajanje pojavi v somatski celici in ne v spolni celici. Genetske informacije v somatskih celicah se ne prenašajo na potomce, zato se v kasnejših generacijah ne pojavljajo.

Eden najbolj raziskanih vidikov pomnoževanja genov je njegova vloga pri odpornosti na zdravila pri nekaterih boleznih. Rakave celice, na primer, pogosto izražajo znatno odpornost na zdravila zaradi ojačanja gena, ki preprečuje, da bi rakave celice v celoti absorbirale kemoterapevtska zdravila. Natančneje, amplifikacija se pojavi v genu, ki kodira protein, ki je sposoben selektivno črpati materiale iz rakavih celic. Ta beljakovina nagiba k črpanju kemoterapevtskih učinkovin iz celice in v mnogih primerih učinkovito nevtralizira zdravljenje.

Zaradi svoje vloge v zdravju in znanosti mnogi menijo, da je pomnoževanje genov glavna skrb na področju biologije. Dodatne informacije o tej temi bi lahko vodile do velikih prebojev pri preučevanju izvora številnih vrst in številnih lastnosti, ki jih te vrste imajo. To bi lahko vodilo tudi do ozdravitve velike bolezni, ki je zahtevala milijone življenj: raka.