Genetsko testiranje je znanstveni postopek, ki omogoča posamezniku, da ugotovi, ali je dovzeten za določene vrste bolezni ali je verjetno, da bo prenesel dedno bolezen ali lastnost. Genetsko testiranje deluje tako, da preuči posameznikovo DNK; določeni kromosomi lahko razkrijejo pomembne informacije o zdravju in bolezni. Postopek je prostovoljen in se lahko uporablja za različne namene.
Ena dokaj pogosta vrsta genetskega testiranja je prenatalno testiranje, pri katerem zdravnik pregleda plod, da ugotovi, ali ima genetsko ali kromosomsko motnjo, kot je Downov sindrom. Prenatalno testiranje je pogosto pri materah, starejših od 35 let, pri katerih obstaja večje tveganje za rojstvo otrok z motnjami v duševnem razvoju. V nekaterih primerih bodo negativni rezultati genetskega testiranja, opravljenega na plodu, vplivali na starše, da prekinijo nosečnost.
Druga oblika genetskega testiranja je pogosta pri novorojenčkih. Presejalni pregled novorojenčkov lahko ugotovi stanja, ki lahko prizadenejo majhne otroke, od katerih so mnoga lahko nevarna, če se ne zdravijo. V Združenih državah Amerike obstaja več genetskih presejalnih testov, ki jih je treba opraviti pri vsakem novorojenčku.
Pri odraslih je ena najpogostejših vrst testiranja testiranje nosilcev, pri katerem testi razkrijejo, ali se bo pojavila genetska bolezen. Za nekatere bolezni, kot je Huntingtonova bolezen, lahko test z absolutno gotovostjo pokaže, ali jo bo posameznik dobil ali ne. Ti testi se običajno izvajajo pri ljudeh, ki imajo v družini anamnezo določene genetske bolezni ali motnje.
Pri eni vrsti genetskega testiranja, testiranju pred implantacijo, lahko starši prevzamejo nadzor nad genetsko strukturo ploda. V tem procesu se z in vitro oploditvijo vsadi več zarodkov. Ko se jajčeca začnejo razvijati, lahko zdravnik vzorči njihov genski material, da ugotovi, katera so dovzetna za določene genetske težave ali bolezni. Samo zarodek ali zarodki brez genetskega stanja bodo nato implantirani v materino maternico.
Genetsko testiranje je lahko precej drag postopek, čeprav nekatere oblike niso pretirano drage. Na splošno se cena večine testov giblje od 100 do 2,000 dolarjev. Nekateri posegi so zelo enostavni za izvedbo, pri katerih pacient samo da vzorec las, krvi, kože ali drugih telesnih tkiv. Pregled novorojenčka se opravi z odvzemom majhnega vzorca krvi otroka. Na splošno testiranje ni posebej invaziven ali boleč postopek.