Genetsko prenatalno testiranje se nanaša na opravljanje medicinskega postopka, ki preučuje deoksiribonukleinsko kislino (DNK) nerojenega otroka za morebitne genetske nepravilnosti, ki bi lahko povzročile prirojeno okvaro ali dedno motnjo. Čeprav lahko različni postopki odkrijejo različne motnje, nekatere motnje, ki jih genetsko prenatalno testiranje preverja, vključujejo Downov sindrom in spina bifido. Dve vrsti postopkov genetskega prenatalnega testiranja sta amniocenteza in vzorčenje horionskih resic (CVS).
Amniocentezo je najvarneje izvajati približno med 15. in 20. tednom nosečnosti. Zdravnik z iglo vzame vzorec amnijske tekočine, ki obdaja nerojenega otroka, in testira celice, ki jih najdemo v tej tekočini, za morebitne nepravilnosti. Obstaja nekaj tveganj, povezanih z amniocentezo, kot je majhna možnost splava.
CVS se opravi prej kot amniocenteza, približno med 10. in 13. tednom nosečnosti. Za ta postopek zdravnik zbere vzorec tkiva iz posteljice, da testira celice. Zdravnik lahko uporabi kateter ali iglo za pridobivanje tega vzorca. Tako kot amniocenteza ima tudi CVS svoj delež tveganj, vključno z večjo možnostjo splava.
Glede na tveganja, povezana z genetskim prenatalnim testiranjem, obstaja veliko razlogov, zakaj bi zdravnik lahko priporočil postopek. Na primer, eden ali oba starša imata družinsko anamnezo dednih motenj. Ali pa že imajo otroka z dedno motnjo, kot je Downov sindrom. Drugi razlog za testiranje je, če je bodoča mati stara 35 let ali več; to je zato, ker je v tej starosti otrok nosečnice v večji nevarnosti za težave s kromosomi.
Medtem ko lahko zdravnik priporoči genetsko prenatalno testiranje, izbira na koncu pripada materi. Med genetskim svetovanjem, ki je pogosto pred genetskim prenatalnim testiranjem, svetovalec materi pomaga pri tej izbiri. Svetovalec in mati lahko skupaj razpravljata o temah, kot so razlogi za postopek, pa tudi tveganja in koristi postopka. Poleg tega lahko razpravljajo o možnostih, ki jih ima mati, če test pokaže pozitivne rezultate za genetsko nenormalnost.
Pomembno je vedeti, da čeprav genetsko prenatalno testiranje potencialno odkrije nepravilnosti, pozitivni rezultati ne zagotavljajo nujno, da bo imel nerojeni otrok določeno motnjo. Namesto tega lahko pomeni, da ima otrok večje tveganje za razvoj motnje. Ravno tako velja tudi nasprotno: negativni rezultati ne zagotavljajo, da se nerojeni otrok ne bo razvil ali imel podedovane motnje.