Gen je enota, sestavljena iz linearne verige deoksiribonukleinske kisline (DNK), ki zaseda določeno mesto na kromosomu in določa podedovane značilnosti organizma. Kromosomi so niti DNK, ki nosijo gene v linearnem vrstnem redu. Na primer, človeške celice imajo 23 parov kromosomov. Genetski zemljevid, znan tudi kot genom ali zemljevid genetske povezave, je graf, ki prikazuje zaporedje in položaj genov in genetskih označevalcev na kromosomu.
Leta 1990 sta Ministrstvo za energijo Združenih držav Amerike in Nacionalni inštitut za zdravje začela mednarodno raziskovalno študijo, imenovano Human Genome Project. Sodelovali so z Wellcome Trust iz Združenega kraljestva in znanstveniki iz več drugih držav, vključno z Nemčijo, Japonsko, Kitajsko in Francijo. Večina fizikalnih raziskav je bila opravljena v ZDA, Kanadi, Novi Zelandiji in Veliki Britaniji. Cilj pobude je bil odkriti vseh 20,000 do 25,000 človeških genov in določiti zaporedja 3 milijard kemičnih parov, ki sestavljajo človeško DNK. Leta 2003 je bil projekt zaključen z izdajo človeškega genoma oziroma genetske karte, ki je pokazala zaporedje in položaj vseh znanih človeških genov in genetskih markerjev.
Genetski marker je sestavljen iz genov ali kosov DNK, ki so nameščeni blizu drug drugemu na kromosomu in ga je mogoče identificirati s podedovano kakovostjo. Včasih ta marker vsebuje mutacijo gena, ki povzroči okvaro beljakovine, kar je lahko povezano z dednimi boleznimi ali motnjami. Oznake, ki jih identificira genetski zemljevid, uporabljajo raziskovalci, ki poskušajo izolirati gene, odgovorne za dedne bolezni.
Genetiki so že uspešno locirali gene, odgovorne za cistično fibrozo in mišično distrofijo, raziskave so odkrile tudi možne genetske označevalce za številne druge bolezni, vključno z različnimi raki, boleznimi srca, sladkorno boleznijo in številnimi psihiatričnimi težavami, kot sta bipolarna motnja in shizofrenija. Za določitev gena, povezanega z boleznijo, raziskovalci pridobijo vzorce krvi od družinskih članov, pri katerih se bolezen pojavi. Nato pregledajo DNK vseh članov, ne le tistih, ki imajo bolezen, da bi videli, kateri edinstveni vzorci se pojavljajo samo pri prizadetih članih. Ta vrsta raziskav je delovno intenzivna, vendar se je od objave človeškega genskega zemljevida znatno pospešila.
Nekateri epidemiologi so začeli izdelovati tudi genetski zemljevid nekaterih virusov in bakterij. Raziskovalci na dveh ameriških univerzah so ustvarili genom virusa prehlada, človeškega rinovirusa, enega vodilnih vzrokov za napade astme, bronhitisa ter okužb ušes in sinusov. Najti zdravilo za prehlad je bilo težko, saj obstaja skoraj 100 različnih sevov. Genetska karta je izolirala različne rinoviruse v 15 manjših skupin, kar naj bi farmacevtskim podjetjem omogočilo razvoj zdravil za preprečevanje širjenja virusa prehlada.
Razvijajo se tudi genomi za sledenje poti nalezljivih bolezni. Narejen je bil genetski zemljevid virusa HIV v Evropi, ki spremlja širjenje bolezni po tej celini. Druga uporaba genoma je bila izolacija genov, ki povzročajo neželene učinke na zdravila na recept, kot so antidepresivi in zdravila za sladkorno bolezen.