Kaj je gen kandidat?

Kandidatni gen je gen, za katerega se sumi, da je povezan z določeno boleznijo, stanjem ali nenormalnostjo. Raziskovalci najdejo kandidatne gene s skrbnim postopkom, ki vključuje prebiranje velikih količin genskega materiala, da bi identificirali gene in ugotovili, kaj počnejo. Ko je mogoče gen kandidat pozitivno povezati s specifičnim medicinskim predmetom, ki ga zanima, lahko raziskovalci začnejo raziskovati razlike v genu in način, na katerega deluje na telo.

Da bi našli kandidatni gen, raziskovalci najprej identificirajo območje določenega kromosoma, za katerega menijo, da je vključeno v proces genetskega stanja. Nato na tem območju poiščejo posebne gene, da bi ugotovili, ali lahko najdejo gen, ki bi lahko bil verjetno osumljen. Raziskovalci lahko uporabijo informacije o beljakovinskem produktu določenega gena, da ugotovijo, ali je gen kandidat ali ne; beljakovinski produkti so molekule, ki so zgrajene z uporabo informacij v genu.

Kartiranje genov kandidatov je dolgotrajen proces. Mnogi raziskovalci uporabljajo algoritme za zožitev možnosti, namesto da bi poskušali ročno prebirati genetske informacije. Ko so možnosti identificirane, jih je mogoče analizirati, da ugotovimo, ali so geni kandidati ali ne. Glede na ogromno genetskih stanj, združenih z geni, ki jih najdemo pri vseh, je prepoznavanje genov kandidatov podobno iskanju zelo majhne igle v izjemno velikem kozolcu.

Iskanje genov kandidatov je pomembno. Na čisti raziskovalni ravni znanstvenike zanima natančno ugotovitev, kaj je odgovorno za različna genetska stanja in kako okvarjeni geni povzročajo, da ljudje razvijejo dedne bolezni in druge nepravilnosti. Raziskovalce zanimajo tudi interakcije med okvarjenimi geni, kako se okvarjeni geni razvijajo in evolucijska zgodovina takšnih genov. Nekatere škodljive genetske razmere so povezane s prilagoditvami, ki so bile prvotno zasnovane tako, da bi ljudem pomagale uspevati v težkih okoljih, na primer.

Z vidika oskrbe pacientov je zmožnost identifikacije genov, vključenih v procese bolezni, lahko koristna pri diagnozi, saj je mogoče bolnike testirati, da ugotovimo, ali nosijo gen, ki je odgovoren za stanje ali ne. Ljudje se lahko opravijo tudi z genetskim testiranjem, da ugotovijo, ali jim grozi prenos nevarnega genskega materiala na svoje otroke. Teoretično je morda mogoče manipulirati s škodljivimi geni, da jih izklopimo ali spremenimo njihovo izražanje, tako da ljudje s temi geni ne bodo imeli zdravstvenih stanj, povezanih z njimi.