Gen BrCA je gen, ki ga imajo vsi ljudje. Odgovoren je za nadzor rasti celic v telesu. Mutacije v genu lahko povzročijo večje tveganje za nastanek raka dojk in drugih vrst raka, vključno z rakom jajčnikov pri ženskah. Številne ženske, ki jim je diagnosticiran rak dojke, prosijo za testiranje na te mutacije, da bi jim pomagale pri odločanju o zdravljenju. Ko ljudje govorijo o testu BrCA, mislijo na test za mutacije v genu in ne na test za raka.
Ko gen BrCA deluje normalno, zavira rast nenormalnih celic v telesu in deluje kot zaviralec tumorja. Mutacije v genskem materialu gena lahko povzročijo razvoj nenormalnih celic, ker gen ne more uravnavati delitve celic. Vendar pa vsi z okvarjenim genom BrCA ne razvijejo raka dojke; veliko žensk z mutiranimi različicami gena vodi zdravo, normalno življenje.
Ženske pogosto testirajo na gen, ko zbolijo za rakom dojk ali jajčnikov, saj prisotnost mutacij vpliva na najboljšo izbiro zdravljenja. V drugih primerih lahko zdravnik priporoči test gena BrCA za žensko, ki je lahko izpostavljena večjemu tveganju. Če ima ženska v svoji družini anamnezo raka dojke, lahko njen zdravnik priporoči testiranje, zlasti če je bil drugi član družine pozitiven na mutacije gena BrCA. Ženske aškenaškega judovskega porekla so prav tako izpostavljene večjemu tveganju za mutirane gene BrCA.
Obstajata dve različni vrsti mutacij BrCA, ki skrbita za zdravnike. Prvi je BrCA1, ki ga najdemo na kromosomu 17, medtem ko BrCA2 najdemo na kromosomu 13. Mutacije v katerem koli genu povečajo možnosti, da oseba razvije raka dojk, jajčnikov in drugih vrst raka. Običajno bo zdravnik razpravljal o genetskem testiranju, preden ga priporoči, po ponovnem pregledu pa se opravi posvetovanje, da se odpravijo morebitni pomisleki, ki jih ima bolnik. Samo genetsko testiranje je za pacienta razmeroma hitro in neboleče, zahteva le hiter odvzem krvi.
Za zdrave ženske, ki imajo okvarjen gen BrCA, je potrebna posebna previdnost. Nekatere ženske lahko izberejo preventivne ukrepe za zmanjšanje tveganja za nastanek raka, na primer odstranitev tkiva ali režim zdravljenja. Druge se spodbuja k zdravi prehrani in vadbi ter k rednemu testiranju za nenormalno tkivo. Vse ženske bi se morale navaditi na redne samopreglede dojk, mamografi pa se priporočajo tudi ženskam, starejšim od 40 let.