Friedreichova ataksija je genetska motnja, ki poslabša delovanje živčnega sistema in gibanje mišic. Povzroča, da se hrbtenjača, glavni živci in mišična vlakna sčasoma degenerirajo, kar sčasoma vodi do paralize in drugih večjih zdravstvenih zapletov. Simptomi Friedreichove ataksije se običajno začnejo pojavljati v zgodnjem otroštvu in se postopoma poslabšajo v adolescenci in zgodnji odrasli dobi. Za bolezen ni zdravila, vendar zdravila, fizikalna terapija in kirurgija pomagajo številnim bolnikom preživeti v odrasli dobi in ohraniti pozitivne poglede na življenje.
Raziskovalci so odkrili, da je osnovni genetski dejavnik, ki je odgovoren za Friedreichovo ataksijo, gen za frataksin na kromosomu 9. Gen običajno sproži ustvarjanje proteinov frataksina, ki pomagajo spodbujati proizvodnjo energije v možganih, živčnih celicah in hrbtenjači. Mutirani geni frataksina spremenijo sekvence, ki kodirajo DNK, kar ima za posledico manj, manj učinkovitih beljakovin. Posledično centralni živčni sistem nima dovolj energije za pošiljanje električnih signalov po telesu. Živčne celice in mišična vlakna sčasoma degenerirajo in odmrejo.
Friedreichova ataksija je avtosomno recesivna bolezen, kar pomeni, da mora oseba podedovati mutirano kopijo gena za frataksin od obeh svojih staršev, da bi jo imela. Resnost mutacije lahko vpliva na resnost, napredovanje in pojav simptomov. Nekateri ljudje z blago Friedreichovo ataksijo nimajo težav do poznega življenja, vendar je veliko pogosteje, da se simptomi razvijejo pred 15. letom.
Prvi simptom Friedreichove ataksije je pogosto okorna, neuravnotežena hoja. Otrok ima lahko težave pri hoji v ravni črti ali pa občuti šibkost in mravljinčenje v nogah, ko stoji dlje časa. Težave s koordinacijo mišic in občutki v nogah se postopoma poslabšajo in se sčasoma razširijo na roke in trup. Napredoval primer ataksije lahko povzroči težave z vidom in govorom, skoliozo hrbtenice in popolno izgubo nadzora motoričnih gibov. Če pride do prizadetosti srčne mišice, se lahko pojavijo življenjsko nevarni zapleti.
Zdravnik diagnosticira Friedreichovo ataksijo tako, da natančno pregleda simptome in opravi vrsto testov. Elektrokardiogrami in podobni diagnostični testi se uporabljajo za sledenje električne aktivnosti v srcu in živčnem sistemu. Vzorci krvi in cerebrospinalne tekočine se analizirajo v laboratoriju, da se potrdi, da so mutacije gena za frataksin odgovorne za simptome.
Zdravljenje Friedreichove ataksije je odvisno od več dejavnikov, vključno s stopnjo bolezni, posebnimi simptomi in starostjo bolnika. Mladi, ki še vedno lahko premikajo roke in noge, bodo morda morali nositi podporne naramnice in obiskovati fizikalne terapije, da bi razvili boljše ravnotežje in nadzor. Če je prisotna skolioza, je pogosto potrebna operacija ali oporo hrbta. Za preprečevanje večjih srčnih zapletov so pogosto predpisana tudi zdravila za nadzor krvnega tlaka, vnetja mišic in srčnega utripa. Kljub predanemu zdravljenju bolezen običajno pusti bolnike priklenjene na invalidske vozičke ali postelje po približno 20 letih.