Izraz “alel” se nanaša na posebne oblike genov. Pogosto se lahko gen pri eni osebi po zaporedju razlikuje od gena druge osebe. Ko se zaporedje gena opazno razlikuje, se različne oblike gena imenujejo aleli. Pogostost alelov gena je delež populacije, ki ima eno določeno vrsto gena.
Vsak organizem ima edinstven genom, zaporedje genov, značilnih za ta organizem. Posamezni geni v katerem koli danem genomu vsebujejo informacije, ki so potrebne za telo za izgradnjo ustreznih celičnih produktov. Specifični geni imajo določene, fiksne lokacije na genomu.
Ko genetik pogleda človeški genom, lahko najde gen, ki ima določen namen. Medtem ko zaporedje gena narekuje, kakšen produkt celica naredi iz njega, ni nujno, da je zaporedje natančno. Zato imajo lahko različni ljudje gen na isti lokaciji, ki za vsako osebo opravlja različne stvari.
En primer gena, ki ima dva pomembna alela, je gen za anemijo srpastih celic. En alel je “normalni” alel, ki ustvarja zdrave rdeče krvne celice, drugi pa je alel, ki naredi rdeče krvne celice nenavadno srpasto obliko. Vsaka oseba ima dve kopiji gena, eno od očeta in eno od matere. Če ima oseba samo en gen srpastih celic, je bolj odporna na malarijo. Če ima on ali ona dva gena srpastih celic, to povzroči anemijo srpastih celic.
Kar zadeva gen srpastih celic, frekvenca alelov nenormalnega gena upošteva količino ljudi v določeni populaciji, ki ima vsaj eno kopijo gena. Genetik mora samo izbrati populacijo, kot so vsi ljudje v določeni afriški vasi, in vsako osebo testirati na prisotnost gena srpastih celic. Če je bila v vasi dom 100 ljudi in je deset ljudi nosilo eno kopijo gena, se frekvenca alelov gena nanaša na 10 od 200 kopij gena na tej lokaciji. Genetiki to zapišejo kot preprosto število 0.05, ki ga izračunajo iz 10, deljeno z 200. Frekvenca alelov je koristna informacija tako za genetske raziskave kot za javnozdravstvene posege, kot je genetsko testiranje za pare, ki želijo imeti otroke.